Análise: Antes de fazer exames, é preciso conhecer suas limitações

A expectativa de qualquer casal é ter filhos saudáveis, mas de 2% a 3% das crianças que nascem de pais normais têm ou terão alguma doença genética. É possível prevenir?

Como existem mais de 7.000 doenças genéticas e muitas dependem da interação entre os genes e o ambiente, é impossível garantir a um casal que seu futuro filho estará livre de todas elas.

• Clínicas têm teste genético pré-concepção para casais

Entretanto, algumas empresas estão oferecendo testes genéticos para casais saudáveis. Na prática, analisam um número restrito de mutações de alguns genes, responsáveis por menos de 5% das doenças genéticas, uma estratégia que poderá beneficiar pouquíssimos casais.

Além disso, várias empresas oferecem testes para mutações que são prevalentes em outras populações mas que podem não o ser na brasileira. Um exemplo é a fibrose cística, a doença genética mais comum na população de origem europeia.

As novas tecnologias de sequenciamento do genoma permitirão identificar as principais mutações responsáveis por doenças genéticas presentes nos futuros pais.

Mas alguns desafios precisam ser resolvidos. Nesse sentido, nosso projeto "80mais" está caracterizando o genoma de idosos saudáveis, o que servirá como importante base de dados.

Isso nos permitirá detectar com mais precisão as mutações que causam doenças na nossa população e discutir com os casais "em risco" o que pode ser feito para evitar a sua transmissão aos filhos.

Antes de se submeterem a um teste genético, é fundamental que as pessoas saibam de suas limitações, o que significam os resultados e o que pode ser feito a respeito.

MAYANA ZATZ é professora titular de genética na USP