15/09/2004
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16h01
Geneticistas concluíram o mapeamento do cromossomo 5 do genoma humano, relacionado com algumas disfunções raras, mas incapacitantes, entre elas a atrofia muscular espinhal. O resultado da pesquisa será publicado amanhã na revista científica britânica "Nature".
Os 22 pares de cromossomos humanos, junto com os cromossomos X e Y que determinam o sexo, foram seqüenciados num projeto de longo prazo, que terminou em abril de 2003.
Desde então, o trabalho dos cientistas consiste em vasculhar os dados brutos para analisar cada um dos cromossomos na busca de genes e variações genéticas apontados como causadores de doenças hereditárias. Até agora, uma dúzia de cromossomos foram seqüenciados e analisados desta forma.
Cromossomo gigante
Em seu estudo, a equipe de cientistas dirigida por Jeremy Schmutz, do Centro de Genoma Humano Stanford, da Califórnia (EUA), concluiu que o cromossomo 5 tem 177,7 milhões de pares-base --os "degraus" de compostos químicos combinados que formam as duplas espirais de DNA.
Isto o torna um dos maiores cromossomos do genoma, mas também um dos mais pobres em genes, com apenas 923, entre eles o SMN1 e o SMN2, cujas variações foram associadas com formas da doença conhecida como atrofia muscular espinhal.
SMN é a sigla em inglês para Survival Motor Neuron (Sobrevivência do Neurônio Motor), célula do sistema nervoso que controla os músculos voluntários necessários para engatinhar, caminhar, controlar cabeça e pescoço e engolir.
Decifrar cromossomos e identificar seus genes são os primeiros passos rumo ao desenvolvimento de ferramentas de diagnóstico que podem prever se uma pessoa tem pré-disposição hereditária para desenvolver uma doença.
O conhecimento também pode ajudar na busca de medicamentos para deter ou reverter a doença.
Especial
Leia o que já foi publicado sobre atrofia muscular
Cientistas mapeiam cromossomo relacionado à atrofia muscular
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da France Presse, em Paris (França)Geneticistas concluíram o mapeamento do cromossomo 5 do genoma humano, relacionado com algumas disfunções raras, mas incapacitantes, entre elas a atrofia muscular espinhal. O resultado da pesquisa será publicado amanhã na revista científica britânica "Nature".
Os 22 pares de cromossomos humanos, junto com os cromossomos X e Y que determinam o sexo, foram seqüenciados num projeto de longo prazo, que terminou em abril de 2003.
Desde então, o trabalho dos cientistas consiste em vasculhar os dados brutos para analisar cada um dos cromossomos na busca de genes e variações genéticas apontados como causadores de doenças hereditárias. Até agora, uma dúzia de cromossomos foram seqüenciados e analisados desta forma.
Cromossomo gigante
Em seu estudo, a equipe de cientistas dirigida por Jeremy Schmutz, do Centro de Genoma Humano Stanford, da Califórnia (EUA), concluiu que o cromossomo 5 tem 177,7 milhões de pares-base --os "degraus" de compostos químicos combinados que formam as duplas espirais de DNA.
Isto o torna um dos maiores cromossomos do genoma, mas também um dos mais pobres em genes, com apenas 923, entre eles o SMN1 e o SMN2, cujas variações foram associadas com formas da doença conhecida como atrofia muscular espinhal.
SMN é a sigla em inglês para Survival Motor Neuron (Sobrevivência do Neurônio Motor), célula do sistema nervoso que controla os músculos voluntários necessários para engatinhar, caminhar, controlar cabeça e pescoço e engolir.
Decifrar cromossomos e identificar seus genes são os primeiros passos rumo ao desenvolvimento de ferramentas de diagnóstico que podem prever se uma pessoa tem pré-disposição hereditária para desenvolver uma doença.
O conhecimento também pode ajudar na busca de medicamentos para deter ou reverter a doença.
Especial
