Síndrome de Gaucher é hereditária e pode ser confundida com outras doenças

Um problema genético raro, hereditário e que não tem cura. Esta é a doença de Gaucher, que consiste na deficiência de uma importante enzima responsável pela digestão das gorduras de células, causando anemia, hematomas, aumento do fígado e do baço e perda precoce da massa óssea.

Dos 5.000 pacientes diagnosticados em todo o mundo, 12% estão no Brasil. No quadro Mais Saúde desta semana, o cardiologista Carlos Ruchaud explica quais os sintomas, o tratamento e as conseqüências da patologia.

Os tratamentos da Doença de Gaucher podem ser feitos pela Terapia de Redução do Substrato (TRS), por via oral, ou pela Terapia de Reposição Enzimática (TRE), por infusão intravenosa. Os tratamentos diminuem o volume do fígado e do baço, corrigem o decréscimo dos glóbulos brancos, glóbulos vermelhos e plaquetas do sangue e controlam as alterações ósseas, inclusive a dor. No entanto, os sintomas do Gaucher --anemia, aumento do fígado e do baço e perda da massa óssea-- são facilmente confundidos com os de outras doenças.

Em 1992, a doença de Gaucher foi incluída no programa de medicamentos excepcionais do Ministério da Saúde. Qualquer paciente diagnosticado com a doença recebe o medicamento gratuitamente do governo.