SALVADOR NOGUEIRA
DA REPORTAGEM LOCAL

As variações genéticas que diferenciam um ser humano de outro não estão distribuídas a esmo na "receita" de cada um, mas se concentram em trechos específicos de seus genomas. Ao que parece, o código está protegido por um sistema de segurança que diz onde vale a pena apostar em alterações e onde é melhor não mexer.
A constatação, feita por pesquisadores norte-americanos, deve ser uma ajuda crucial na verdadeira batalha da genômica. Não basta simplesmente obter a decifração completa do código genético humano (tarefa que já foi feita, sem causar nenhuma revolução médica notável), mas identificar quais são os genes envolvidos em doenças e por que eles não se comportam como deveriam.
Segundo os cientistas, o mapeamento de onde as variações se concentram no genoma humano ajuda a escolher trechos onde a busca deve ser intensificada. "As regiões com muita variabilidade provavelmente têm mais influência sobre o risco de doenças", afirma David Altshuler, um dos autores do estudo produzido pelo Instituto Whitehead, em Cambridge, Massachusetts (EUA), e publicado hoje pela revista "Nature Genetics" (genetics.nature.com).
Uma dica de onde começar a procurar vem bem a calhar. O genoma humano é como um livro escrito em código com 3 bilhões de letras. Cada pessoa tem uma versão exclusiva dele, com milhões de pequenas diferenças com relação a todos os outros. A maioria dessas variações consiste na alteração de apenas uma letra numa dada posição (substituição com a vizinha ou simplesmente apagamento também contam), o que os cientistas chamam de SNP (pronuncia-se "snip"), sigla em inglês para designar "polimorfismo de nucleotídeo único".
Foi exatamente a distribuição de SNPs que a turma do Whitehead mapeou. Em média, deve haver uma letra trocada a cada 1.250 no genoma humano. Mas os cientistas descobriram que o DNA pode ser dividido em pedaços que, ao longo de até 100 mil letras, possuem pouquíssimas alterações e outros tantos, de mesmo comprimento, que concentram um monte de SNPs.
"Em um certo nível não ficamos tão surpresos, porque a teoria predizia alguma variabilidade. Mas ficamos surpresos ao descobrir que as regiões com muitos SNPs e as com poucos se estendiam por segmentos tão grandes do genoma", conta Altshuler. "Isso não havia sido previsto."

Rumo à aplicação
Altshuler confessa que esse estudo ainda não fez nada por encontrar potenciais trechos de DNA ligados a problemas de saúde, "embora achemos que esse tipo de pesquisa vá nos ajudar a planejar a próxima rodada de estudos, para descobrir genes que efetivamente causam doenças".
O pesquisador acredita que um passo importante foi dado na direção da medicina personalizada -aquela que levará em conta essas diferenças sutis que cada um tem em seu genoma para desenvolver tratamentos sob medida. "A descoberta de que a recombinação acontece em pontos específicos joga a nosso favor", ele diz. "Ela deve acelerar a caça por genes que influenciam doenças e respostas para a medicina."
Mas falta ainda entender exatamente qual é o mecanismo que cria os oásis e os desertos de SNPs. "Acho que o próximo passo é entender por que há essas diferenças dramáticas na taxa de recombinação", diz. "Há sequências particulares de DNA que causam a recombinação? Jeitos particulares de o DNA se enrolar no núcleo? Se soubermos isso, talvez possamos prever onde ocorrem as misturas entre cromossomos, o que iria guiar ainda melhor os estudos genéticos de doenças."



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