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GENÉTICA
Dados poderão resultar em novas formas de tratamento da doença
Grupo decifra cromossomo da síndrome de Down
ISABEL GERHARDT
DA REPORTAGEM LOCAL
O cromossomo humano 21 já
tem sua sequência de DNA totalmente conhecida, anunciou ontem o consórcio público do Projeto Genoma Humano.
Esse cromossomo é importante
porque uma cópia extra na célula
provoca a síndrome de Down, a
causa genética mais frequente de
retardamento mental, que afeta 1
em cada 700 recém-nascidos.
O cromossomo 21 é o segundo
cromossomo a ter seu sequenciamento finalizado. O primeiro foi
o cromossomo 22, completado
em dezembro do ano passado,
também pelo consórcio público.
O final do sequenciamento revelou que ele contém 225 genes,
127 conhecidos e 98 que ainda terão sua função determinada. Em
comparação ao cromossomo 22,
que tem 545 genes e quase o mesmo tamanho, o 21 parece ter grandes pedaços que aparentemente
não servem para nada.
"A sequência completa e a listagem dos seus genes deverão permitir o desenvolvimento de novos tratamentos para os pacientes
com síndrome de Down", disse
Yoshiyuki Sakaki, diretor do grupo japonês do Projeto Genoma
Humano, em entrevista à Folha.
Segundo Sakaki, metade do sequenciamento do cromossomo
21 foi feito no seu laboratório, no
Centro de Ciências Genômicas
Riken, em Tóquio.
Menos genes
Cada célula humana tem 23 pares de cromossomos. Neles estão
contidos os genes, que são como
receitas para a produção das proteínas que determinam as funções
e características dos organismos.
O 21 é o menor de todos, com
33,8 milhões de pares de bases
-as letras A, C, G e T, que formam o DNA-, o que equivale a
cerca de 1% do genoma.
O número total de genes humanos inicialmente estimado era de
70 mil. Tomando-se a média de
genes presentes no dois cromossomos já sequenciados, o número
de genes deve ser menor, em torno de 40 mil.
Segundo o estudo, que será publicado na revista "Nature" da semana que vem, os pesquisadores
conseguiram sequenciar 99,7%
do cromossomo, sobrando três
pequenas lacunas, que juntas correspondem a não mais do que 100
mil pares de bases.
O sequenciamento do cromossomo 21 foi obra do consórcio de
instituições públicas internacionais reunidas no Projeto Genoma
Humano, que concorre com a
empresa privada Celera pela finalização do sequenciamento de todo o genoma ainda este ano.
A maior parte da sequência do
cromossomo 21 foi decifrada por
grupos de pesquisa de dois países:
Japão e Alemanha.
"Devido à sua importância, há
cinco anos formamos uma parceria entre alemães e japoneses para
mapear e sequenciar esse cromossomo", afirmou Sakaki, que
deverá participar do encontro sobre o cromossomo 21 e a síndrome de Down, que ocorre em setembro deste ano nos EUA e é organizado por um pesquisador
brasileiro que conduz estudos sobre a doença (leia texto abaixo).
Apesar do próximo alvo de Sakaki ser o final do sequenciamento de outro cromossomo, o 11, o
cientista disse que gostaria de participar dos estudos moleculares
sobre a síndrome de Down.
"O foco principal será entender
a função dos genes envolvidos no
desenvolvimento do sistema nervoso central. Isso levará alguns
anos", declarou.
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