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Estudo acha nova causa para deficiência no DNA
Síndrome gera pelo menos 1% de casos de retardo
RAFAEL GARCIA
DA REPORTAGEM LOCAL
Três grupos independentes
de pesquisadores acabam de
publicar estudos descrevendo
uma síndrome genética que pode se revelar uma das principais formas hereditárias de deficiência mental.
Os cientistas, organizados
em consórcios internacionais,
submeteram mais de 1.500
crianças a uma nova técnica de
análise de DNA. Os exames
identificaram uma anomalia
num dos cromossomos (as estruturas enoveladas que abrigam, em seu interior, o material genético) como a causa de
um conjunto de sintomas em
dez dessas crianças, incluindo
uma brasileira.
Segundo os pesquisadores, a
síndrome hereditária se revelou responsável por 1% dos casos de deficiência mental entre
as populações analisadas no estudo. Pode parecer pouco, à
primeira vista, mas já é uma informação médica valiosíssima.
"Não temos diagnóstico para
cerca de metade dos pacientes
com retardo mental", explica a
geneticista Carla Rosenberg,
professora do Instituto de Biociências da USP, que assina um
dos estudos ao lado de três colegas brasileiras e colaboradores britânicos. "Eu testaria para
essa síndrome toda criança
com retardo mental cuja causa
eu não conheço", diz.
Ao contrário
A anomalia é comum entre
filhos de casais que possuem
uma parte de seu DNA invertida. As crianças portadoras da
síndrome perdem um pedaço
do cromossomo 17 e ficam com
vários sintomas. Um dos genes
afetados é o MAPT, que parece
ter papel importante no cérebro. Defeitos nele também estão associados a formas hereditárias da doença de Alzheimer e
do mal de Parkinson.
Os três estudos sobre a nova
síndrome sairão em setembro
na revista "Nature Genetics"
(www.nature.com/ng), mas
já estão disponíveis no site da
publicação.Todos os trabalhos
se basearam num método para
análise de DNA em massa batizado de "array CGH".
Nova técnica
"Essa técnica permite ver seqüências de DNA -que foram
perdidas ou que estão aumentadas- em uma escala de dez a
cem vezes menor do que vemos
no microscópio", diz Rosenberg. "Isso tem aumentado
muito a nossa capacidade de
descobrir e entender as causas
de retardo mental."
O mesmo método já havia sido usado pelo grupo de Bert de
Vries na Universidade Radboud de Noviomago, na Holanda, para identificar uma outra
anomalia genética. Ele descreveu a síndrome Charge, que
causa problemas cardíacos,
nervosos e outros. De Vries liderou o segundo dos três estudos publicados agora.
"Essa ferramenta [o array
CGH] nos permitiu fazer em
um único experimento o que
levaríamos meses usando métodos convencionais", disse em
comunicado à imprensa Andrew Sharp, da Universidade
de Washington (EUA), autor
principal do terceiro estudo.
Uma coisa que ainda não ficou clara para os pesquisadores
é a incidência da anomalia recém-descrita. "Dentro da escala de síndromes de atraso de
desenvolvimento e retardo
mental, é uma síndrome bastante freqüente", diz Rosenberg. "Mas o valor de 1% entre
casos de deficiência mental
ainda precisa ser mais bem
apurado." Já se sabe, por exemplo, que o problema não deve
existir entre negros, mas ainda
não há uma estimativa precisa
para populações cuja origem
genética vai além da contribuição européia, como a brasileira.
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