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HC faz novo exame que atende doentes com mal genético raro
da Reportagem Local
O Instituto da Criança do Hospital das Clínicas de São Paulo
passou a oferecer um exame que
ajuda no tratamento de pacientes
com cistinose, uma doença genética rara, que atinge principalmente crianças. Esse é o primeiro
hospital da América Latina a tornar disponível o serviço.
A cistinose se desenvolve em
pessoas com alteração em um
cromossomo (estrutura que aloja
os genes, responsáveis pelas características hereditárias). O organismo de portadores dessa falha deixa de produzir uma proteína responsável pelo transporte de
substâncias entre as células.
O resultado é o acúmulo de um
aminoácido chamado cistina
-presente nos alimentos e absorvido pelo organismo- no interior das células. O acúmulo dessa substância causa a formação de
cristais dentro das células, que
não se dissolvem e acabam comprometendo muitos órgãos, podendo levar à insuficiência renal e
hepática. Também podem atingir
o sistema nervoso e matar.
O exame consiste na verificação
da quantidade de cistina nos leucócitos (glóbulos brancos do sangue) do paciente que toma a medicação para a doença. A checagem deve ser feita em intervalos
de três meses.
(PRISCILA LAMBERT)
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