Científicos de la USP identifican una neurona autista y prueban medicamentos sobre células afectadas

12/11/2014 - 14h08

Un diente de leche donado por un niño autista de ocho años permitió a científicos probar por primera vez la acción de medicamentos sobre células nerviosas afectadas por ese trastorno psiquiátrico.

Aprovechando el tejido vivo extraído de la muestra cedida, la bióloga Karina Griesi Oliveira, de la USP, identificó una mutación genética en el paciente.

Después, consiguió también recrear las neuronas del niño en un laboratorio para investigar cuáles eran los problemas en sus células.

Todo comenzó en 2009, cuando los padres del niño lo llevaron al servicio de asesoramiento genético del Instituto de Biociencias de la USP para una evaluación.

El niño ya tenía su diagnóstico de autismo pero nunca le habían realizado un examen genético para averiguar las causas. La recolección de los dientes de leche de los pacientes es una práctica habitual en la institución desde 2001, una idea de la genetista Maria Rita Passos-Bueno.

El objetivo es obtener muestras de ADN y material vivo para el cultivo de células.

Al estudiar el ADN del paciente, Karina no logró asociarlo a ninguna variedad genética del problema psiquiátrico.

El niño era portador del autismo clásico, trastorno que en general es atribuido a una combinación de múltiples genes, tal vez asociado a problemas de desarrollo embrionario o ambiental.

Una mutación genética en el paciente, sin embargo, dejó a Maria Rita intrigada.

El niño tenía desactivada una de las copias del gen TRPC6, involucrado en la regulación de impulsos nerviosos en algunas neuronas. Bajo la orientación de Maria Rita, Karina pasó una temporada investigando el tema en la Universidad de Yale (Estados Unidos).

Con acceso a un banco de datos de genomas de otros pacientes, la bióloga encontró otras dos personas autistas con mutaciones en el gen TRPC6, lo que fortaleció la sospecha de la vinculación del gen con el autismo. Probar esa relación, no obstante, iba a requerir todavía más trabajo.

"El autismo tiene una genética muy complicada, con muchos genes involucrados, y todavía no sabemos bien cuáles de ellos", explica Karina.

Todo parecía indicar que el gen TRPC6, por sí solo, no sería capaz de desencadenar ese trastorno mental, pero sería un gen de propensión. Pero era difícil estudiarlo solo con la lectura del ADN y diagnósticos psiquiátricos.

Para seguir con su trabajo, Karina logró pasar una temporada en otro laboratorio americano, coordinado por el paulista Alysson Muotri, en la Universidad de California, en San Diego.

Muotri es un especialista en crear neuronas a partir de células iPS, que tienen la versatilidad de las células de embriones, pero pueden ser creadas a partir de células adultas, como aquellas del diente del niño autista.

Con ese método, la bióloga recreó neuronas del paciente en el laboratorio y vio que la mutación en el gen TRPC6 impedía a las células que adquieran el formato correcto e interconectarse.

Su trabajo, descrito ahora en un estudio de la revista "Molecular Psychiatry", comprobó la acción del gen como factor de propensión al autismo y también presenta drogas candidatas a corregir el problema.

Traducido por NATALIA FABENI

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