Un test identifica los genes causantes de enfermedades hereditarias de la retina

07/04/2017 - 13h40

Un proyecto utilizará muestras de saliva o sangre para identificar los genes causantes de un grupo de enfermedades hereditarias que dañan la retina y provocan pérdida de visión.

A pesar de que estas enfermedades raras no tienen tratamiento, saber qué genes están involucrados puede ayudar a ralentizar su progresión con medicación, cambios en el estilo de vida e incluso con dietas.

El proyecto ID your IRD (algo así como "identifica una enfermedad hereditaria de la retina" en Inglés) fue presentado en el 42º Congreso de la Sociedad de Retina y Vítreo, en Río, y ahora debe ponerse en práctica a partir del lunes (10).

La prueba, un kit enviado por correo a oftalmologistas, fue desarrollada por la empresa de Sao Paulo Mendelics, pero la farmacéutica estadounidense Spark Terapéutica financiará los exámenes a pacientes de redes de salud públicas y privadas. Sin esta subvención, la prueba costaría alrededor de US $ 4.000.

Brasil es el segundo país que recibe la iniciativa, que comenzó en octubre del año pasado en EE.UU.

Después de la prueba debe recorrer Europa y Argentina, explica el director médico de la Spark, Paulo Falabella.

La Spark Therapeutics lleva a cabo estudios genéticos de enfermedades oculares y está interesado en conocer a los culpables genéticos de enfermedades hereditarias de la retina para saber qué tipo de terapia génica podría ser interesante desarrollar y ofrecer.

Traducido por AZAHARA MARTÍN

Lea el artículo original