Pesquisadores do RS usam terapia gênica inédita para tratar doença rara

Menino de dois anos recebeu injeção de vírus modificado no cérebro para substituir gene defeituoso

São Paulo

Pesquisadores do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (RS) utilizaram um vírus modificado para tratar uma doença rara em um menino de dois anos. É a primeira vez que o procedimento é feito fora dos Estados Unidos, onde outros cinco pacientes já foram tratados.

A criança tem mucopolissacaridose tipo II, ou síndrome de Hunter, uma doença genética que interfere na capacidade do organismo em quebrar e reciclar determinadas substâncias conhecidas como glicosaminoglicanos.

Essas substâncias se acumulam nas células de todo o corpo pela deficiência ou ausência de uma enzima (idoronato-2-sulfatase), o que causa comprometimentos nos ossos e articulações, nas vias respiratórias e nos sistemas cardiovascular e neurológico, entre outros.

O menino que recebeu terapia gênica tem, por exemplo, o fígado e o baço aumentados, problemas nas articulações e déficit cognitivo. Ele já perdeu um irmão com a mesma doença

No procedimento, feito sob anestesia geral, ele recebeu uma injeção no crânio, diretamente no líquido que banha o cérebro, de um vírus modificado.

Esse vírus teve os seus genes trocados por outros genes humanos, com a função de substituir no paciente aquele gene que não funciona e, dessa forma, fazer com que a enzima necessária seja produzida.

Segundo o geneticista Roberto Giugliani, professor titular de genética da UFRGS (Universidade Federal do Rio Grande do Sul) e responsável pelo procedimento, é provável que a terapia não reverta os comprometimentos já existentes no sistema nervoso, mas que interrompa o processo de declínio mental e os outros sintomas.

“Será muito importante que, no futuro, a gente consiga identificar esses pacientes mais cedo, no nascimento. São doenças progressivas, que podem ser detectadas no teste do pezinho.”

Modelo de estrutura de dupla hélice do DNA (ácido desoxirribonucléico), cadeia molecular que compõe o material genético dos seres vivos; vemos a estrutura conformada de bolinhas azuis, brancas e vermelhas, formando a espiral torcida que representa o DNA
Modelo de estrutura de dupla hélice do DNA (ácido desoxirribonucléico), cadeia molecular que compõe o material genético dos seres vivos - Reuters

Giugliani explica que o vírus modificado não causa nenhum problema, é usado apenas para transportar o gene humano para o cérebro do paciente.

“Ele tem um tropismo que vai para a célula certa, ou seja, levamos esse gene até a célula do sistema nervoso que vai fabricar a proteína que está faltando.”

Os primeiros estudos experimentais sobre o procedimento começaram em 2001, a partir da criação de um centro de terapia gênica no HC de Porto Alegre. Ao menos 40 pesquisadores se dedicam ao projeto.

“Os resultados em camundongos foram muito positivos. Temos seguimento de mais de dez anos O tratamento diminui o acúmulo das substâncias [que causam os danos] e vimos benefícios na parte neurológica. Também se mostrou seguro”, afirma.

As outras alternativas para o menino seriam transplante de medula óssea, sem eficácia comprovada e com alto risco de mortalidade, ou terapia de reposição enzimática, com infusões semanais pelo resto da vida.

A vantagem da terapia gênica, segundo o médico, é a possibilidade de corrigir o defeito genético com apenas um procedimento, para sempre.

Em 2014, a equipe de Porto Alegre fez uma parceria com um grupo norte-americano para o desenvolvimento de estudos multicêntricos sobre a terapia gênica. Os primeiros pacientes com mucopolissacaridose foram tratados nos EUA no final de 2019 e somente no próximo mês é que devem sair os primeiros resultados.

“Essa é uma área que vai crescer muito nos próximos anos, com potencial de tratar várias outras doenças”, diz o geneticista.

A terapia pioneira teve autorização do comitê de ética do HC de Porto Alegre, da Conep (Comissão Nacional de Ética em Pesquisa), da Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária) e da CTNBio (Comissão Técnica Nacional de Biossegurança).

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