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23/02/2001
-
19h59
da Folha Online, em Campinas
Cri du chat (grito do gato, em francês) é uma desordem causada pela perda de material genético do braço curto do cromossoma 5.
Foi estudada primeiramente pelo geneticista Jérôme Lejeune, em Paris, em 1963, o mesmo que identificou a Síndrome de Down.
Ele descreveu a síndrome a partir do choro característico que muitos bebês ou crianças têm, que é muito parecido com o miado de um gatinho.
É uma síndrome que atinge uma em 50.000 crianças no mundo e se origina no momento da concepção devido a quebra do braço pequeno do cromossomo 5.
Na maioria das vezes, a síndrome não é herdada pelos pais _somente em 20% dos casos. Esses casos são causados por translocação equilibrada nos cromossomos de um dos pais (material genético de um cromossomo que se uniu a outro).
As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido. Assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores até que tenham uma criança afetada com Cri Du Chat na família.
Leia mais:
Internet é esperança para portadores de síndromes raras
Desordem genética gera síndrome Cri Du Chat
Espanha cria federação para síndrome X Frágil
X Frágil afeta o desenvolvimento intelectual
Associação Rubinstein Taybi Syndrome quer reconhecimento
Desordem genética gera síndrome Cri Du Chat
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Cri du chat (grito do gato, em francês) é uma desordem causada pela perda de material genético do braço curto do cromossoma 5.
Foi estudada primeiramente pelo geneticista Jérôme Lejeune, em Paris, em 1963, o mesmo que identificou a Síndrome de Down.
Ele descreveu a síndrome a partir do choro característico que muitos bebês ou crianças têm, que é muito parecido com o miado de um gatinho.
É uma síndrome que atinge uma em 50.000 crianças no mundo e se origina no momento da concepção devido a quebra do braço pequeno do cromossomo 5.
Na maioria das vezes, a síndrome não é herdada pelos pais _somente em 20% dos casos. Esses casos são causados por translocação equilibrada nos cromossomos de um dos pais (material genético de um cromossomo que se uniu a outro).
As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido. Assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores até que tenham uma criança afetada com Cri Du Chat na família.
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