São Paulo, domingo, 28 de setembro de 1997
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Gene poderá permitir cura de doença rara e mortal

JOSÉ REIS
ESPECIAL PARA A FOLHA

Quando, em 1994, o marido, a mulher e o avô souberam que, dos quatro filhos do casal, três estavam atacados pela doença de Hymann-Pick tipo C, genética, rara e mortal, ficaram naturalmente desesperados, porém não abatidos. Combinaram que não deixariam que a tristeza os paralisasse e procuraram um meio de ser úteis aos pacientes da moléstia.
Optaram por formar uma fundação destinada a captar recursos para estudo da doença, ainda mal conhecida.
A moléstia de Hyman-Pick tipo C consiste basicamente numa incapacidade de as células do corpo mobilizarem o colesterol celular. Suas primeiras manifestações são em células nervosas, que morrem, acarretando progressivos transtornos na locomoção, visão, audição, deglutição etc.
Foi bem recebida a idéia de criar a fundação, que em pouco tempo já contava com os milhões necessários para contratar equipes de pesquisa e começar as investigações. Os resultados destas não tardaram a aparecer, juntamente com os de uma segunda fundação que o público organizou.
Os primeiros resultados das pesquisas patrocinadas pelas duas entidades apareceram na revista "Science", na edição de 11 de julho de 1997. No primeiro artigo, na página 228, Peter Pentchev comunica, entre outros fatos, a descoberta do gene associado à moléstia.
O estudo do gene já está dando importantes pistas sobre a proteína por ele fabricada e sua função. Esta proteína parece capaz de "sentir" o nível do colesterol celular e movê-lo de um ponto a outro da célula.
Pentchev levou 20 anos à procura do gene. Ele começou sua pesquisa com um modelo animal (camundongo), que apresentava os mesmos sintomas da doença de Hymann-Pick tipo C, cujo gene acabou sendo achado.
Na página 232, se encontra o segundo artigo no qual William Pavan e colaboradores dizem que um segundo gene idêntico ao primeiro, encontrado por Pentchev, apresenta defeito num modelo de camundongo da moléstia.
A existência de modelo animal perfeito do mal humano abre caminho para conhecimento minucioso de como a proteína causa a doença, quando defeituosa.
A proteína também deve ser capaz de esclarecer a maneira pela qual as células normais lidam com seu colesterol. Além de informar sobre o tráfego do colesterol nas células, mostra a importância dos estudos realizados.
Para terminar este breve resumo de assunto tão relevante, cabe dizer que a identificação do gene talvez constitua um grande passo para a descoberta de tratamento da Hymann-Pick tipo C.

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