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Mutação faz menina virar menino em família italiana
Reuters
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Microscopia de varredura mostra cromossomos humanos |
Pesquisa detecta alteração em um único gene que causa reversão total de sexo
Quatro irmãos da mesma
família, portadores da troca
de letras em seu DNA, são
homens estéreis, mas com
cromossomos femininos
RICARDO BONALUME NETO
DA REPORTAGEM LOCAL
Eles são quatro irmãos do sul
da Itália, região conhecida pelo
machismo. Os pesquisadores
que estudaram seu DNA devem
portanto ter tido bastante cuidado ao informá-los que, no
fundo de seus genes, eles são
mulheres. E estéreis.
Os quatro irmãos têm um par
de cromossomos X, em vez dos
esperados X e Y. E, como se não
bastasse, eles só são homens
porque receberam dois genes
mutantes, defeituosos, um do
pai, outro da mãe.
"Este estudo descreve pela
primeira vez um gene que,
quando mutante, causa uma
completa reversão XX de sexo",
afirmam os autores do estudo,
Giovanna Camerino e seus colegas da Universidade de Pavia,
Itália, em artigo na revista científica "Nature Genetics".
Cromossomos são estruturas
das células que contêm o material genético, os genes, na forma de DNA. Os seres vivos têm
diferentes números de cromossomos. O ser humano tem 23
pares, dois deles ligados à determinação do sexo, o X e o Y.
Mulheres têm um par de cromossomos iguais, XX, e homens têm um par XY. No cromossomo Y estão os genes mais
importantes para a masculinidade. Há mamíferos em que isso é determinado por vários genes. No caso humano, basta
um, o gene SRY. É o SRY quem
"dispara" o desenvolvimento
das características masculinas.
A genética mostrou que, ao
contrário do relato bíblico, a
mulher é que é o ser humano
básico, o padrão do embrião na
barriga da mãe. "Se os testículos não se desenvolvem adequadamente, e os hormônios
testiculares não alcançam o nível-limite, o caminho feminino,
"default", de diferenciação, toma lugar", dizem os cientistas.
Há, portanto, casos relativamente comuns de mulheres
com cromossomos XY, resultado de o organismo não ter produzido hormônios masculinos.
Bem mais raros são os homens com cromossomos XX.
Nesse caso, o gene SRY foi parar em um dos X, ou em um dos
cromossomos não-sexuais.
Devido à consangüinidade na
família estudada, agora se descobriu um novo mecanismo
que explica casos ainda mais
raros de homens com XX.
A culpa é de um gene que
também pode causar dois outros problemas, a predisposição a um determinado câncer
de pele e à doença conhecida
em inglês pela sigla PPK, a hiperqueratose palmoplantar
(que faz com que as palmas das
mãos e as solas dos pés sejam
anormalmente grossas).
Os pesquisadores descobriram que, se os dois cromossomos X tiverem uma forma alterada do gene RSPO1, o embrião
se torna homem. Se apenas um
dos dois X tiver a forma alterada do gene RSPO1, mulher.
A família italiana tem casos
de homens com PPK que têm
tanto os cromossomos normais
(XY) como a dupla feminina
(XX); e há várias mulheres sem
a doença, mas que podem ter
uma cópia do gene defeituoso
em um dos cromossomos.
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