da Reportagem Local

A principal causa herdada de retardo mental em humanos é ainda pouco conhecida pela maioria da população e dos médicos brasileiros.
A Síndrome do X-Frágil, como é chamada, será tema de uma jornada que começa hoje, no Rio Grande do Sul, com o objetivo de chamar a atenção dos profissionais sobre o correto diagnóstico da doença.
A síndrome, descoberta em 1991, é causada por uma mutação do gene FMR1, presente no cromossomo X, que bloqueia a produção de uma proteína cuja função ainda não é conhecida.
Pessoas com defeito nesse gene apresentam deficiência intelectual em graus variados. Normalmente os homens são mais seriamente afetados que as mulheres.
Algumas pessoas são portadoras da doença porque têm um pequeno defeito no gene -a pré-mutação-, mas não mostram sintomas da síndrome.
O homem portador transmite o gene defeituoso a suas filhas, mas a doença só se manifestará nos netos. Nenhum filho homem recebe o gene defeituoso do pai. Mas cada filho de uma mulher portadora do X-Frágil tem 50% de chance de herdar o gene.
Não há estatísticas sobre a doença no Brasil. Segundo estimativas internacionais, 1 em cada 4.000 homens nasce com a síndrome.
Segundo a médica Antonia Paula Marques de Farias, chefe do departamento de genética médica da Unicamp (Universidade Estadual de Campinas), essa é a principal causa de retardo mental transmitida geneticamente.
A causa mais comum de retardo mental é a Síndrome de Down (1 em cada 1.000 recém-nascidos). Mas, nesse caso, a doença ocorre por um erro na divisão dos cromossomos. "A diferença é que a Síndrome de Down não é herdada, já que, normalmente, os doentes não têm filhos", diz Antonia.
O diagnóstico da Síndrome do X-Frágil pode ser feito com estudo do cromossomo X ou com teste de DNA.
Não há tratamento específico para a doença. Os pacientes devem passar por tratamentos que melhorem seu potencial, como fisioterapia e fonoaudiologia, além de receber suporte psicológico.
Durante a 1ª Jornada Brasileira da Síndrome do X-Frágil, que acontece entre hoje e amanhã em Porto Alegre, será lançada uma fundação que visa orientar os familiares dos doentes e difundir informações entre médicos.