São Paulo, domingo, 2 de junho de 1996 |
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As doenças genéticas e o "DNA instável"
JOSÉ REIS
Esses trios podem ocorrer em pequeno ou grande número, havendo um ponto crítico (mais ou menos 50) a partir do qual eles se tornam causa de doença. Uma das particularidades desses trios é aumentar de número e, portanto, o tamanho da fita que formam, à medida que passam de uma geração à seguinte. Com o crescimento das séries de "DNA instável" ou "DNA trinucleótide", cresce a gravidade da doença. A primeira moléstia em que se identificou esse defeito genético foi a síndrome do X fraco (1991), que ataca especialmente elementos do sexo masculino e acarreta retardo mental e outras perturbações, podendo ser fatal. Distrofia Pouco tempo depois, se reconheceu nesse grupo de doenças a distrofia muscular (miotônica), caracterizada por fraqueza muscular e dificuldade de desfazer contraturas. A seguir, se identificou também, no mesmo grupo, o gene da doença de Huntington, uma forma de coréia, que costuma terminar em demência. Atualmente, se tem verificado que a incidência desses males tende a aumentar, o que despertou o interesse dos geneticistas para novas descobertas. A mais recente é a do gene da ataxia (paralisia) de Friedreich. Identificada por Massimo Pandolfo, seu trio repetitivo é GAA. Há, todavia, algumas diferenças entre a genética dessa doenças e a das demais do grupo. A mutação que a provoca fica no cromossomo 9, gene X25. Genes são trechos do material genético responsáveis pela produção de uma proteína. Todas as doenças de DNA (ácido desoxirribonucléico, material genético da maioria das espécies de seres vivos) instável têm várias características comuns. Repetições A primeira, já referida, é a tendência do número de repetições crescer de uma geração para a seguinte; o que agrava os sintomas e faz com que a moléstia comece mais cedo. As repetições são mais comuns nos trios CAG e CGG. Finalmente, as repetições ocorrem tanto na parte do gene implicada na produção de RNA (ácido ribonucléico) e consequente fabricação de proteína quanto em sequências reguladoras das atividades do gene. A repetição descoberta por Pandolfo distingue-se das demais do grupo não só pelo tipo do trio que a caracteriza (GAA), mas ocorre em parte do gene que não produz proteína nem manifesta atividades reguladoras. Além disso a mutação é recessiva, o que significa que os filhos precisam receber dois alelos (cópias do gene) para desenvolver a ataxia progressiva. ("Science", 271, 1423). Texto Anterior: Vacina da varíola faz 200 anos Próximo Texto: O que são cromossomos? Índice |
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