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MEDICINA
Cientistas da USP e da Unesp ajudam a achar DNA ligado a defeito facial
Grupo liga mutação a lábio leporino
REINALDO JOSÉ LOPES
FREE-LANCE PARA A FOLHA
Dois gêmeos idênticos deram a
cientistas brasileiros a pista que
faltava para encontrar um gene
associado com a forma mais comum de lábio leporino -tipo de
anomalia do rosto que afeta 1 em
cada 700 bebês nascidos e só costuma ser resolvido com cirurgia.
O trabalho, feito por pesquisadores da USP de Bauru e da
Unesp de Botucatu (ambas no interior de São Paulo) em parceria
com colegas norte-americanos e
europeus, pôs fim a uma busca de
16 anos pelo gene causador da síndrome de Van der Woude -a variante mais comum do problema.
A doença recebeu o nome de lábio leporino porque as pessoas
afetadas têm fissuras ou dobras
que deixam os lábios parecidos
com os de um coelho, ou lebre
-que, em latim, se diz "lepore".
Além do aspecto estético, quem
tem a anomalia sofre para falar
corretamente ou comer -principalmente quando uma fissura no
palato, ou céu da boca, acompanha o problema nos lábios.
"Já se tinha uma idéia da região
onde esse gene poderia estar",
disse Danilo Moretti-Ferreira, do
HRAC (Hospital de Reabilitação
de Anomalias Craniofaciais) da
USP. O trecho do genoma na mira
era uma área do cromossomo 10.
Durante 20 anos os pesquisadores não conseguiram diferenciar
as variações normais de DNA
nesse trecho das mudanças que
poderiam ser as responsáveis pela
doença. Aí a sorte trabalhou a favor do grupo brasileiro da USP e
da Unesp. Dois meninos gêmeos,
hoje com seis anos, estavam entre
as crianças com síndrome de Van
der Woude atendidas no hospital.
Embora fossem monozigóticos
(teoricamente, o mesmo DNA),
só um dos gêmeos tinha o problema. Era provável que uma mutação tivesse ocorrido em um dos
meninos, gerando a doença.
Dito e feito: a análise do genoma
dos dois revelou uma diferença
das mais suspeitas, a deleção
(apagamento) de 18 pares de bases do gene IRF6. "Esse gene codifica uma proteína reguladora que
se expressa [é produzida] na face
durante o período embrionário",
explica Moretti-Ferreira. Um sério candidato a bagunçar o desenvolvimento do rosto e dos lábios.
O trabalho sai publicado hoje na
revista científica "Nature Genetics" (www.nature.com/ng).
No futuro, um teste de DNA pode fornecer a pais o risco de seus
filhos desenvolverem o problema.
O grupo recebeu apoio da superintendência do HRAC, dirigido
por José Alberto de Souza Freitas.
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