São Paulo, segunda-feira, 02 de setembro de 2002

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MEDICINA

Cientistas da USP e da Unesp ajudam a achar DNA ligado a defeito facial

Grupo liga mutação a lábio leporino

REINALDO JOSÉ LOPES
FREE-LANCE PARA A FOLHA

Dois gêmeos idênticos deram a cientistas brasileiros a pista que faltava para encontrar um gene associado com a forma mais comum de lábio leporino -tipo de anomalia do rosto que afeta 1 em cada 700 bebês nascidos e só costuma ser resolvido com cirurgia.
O trabalho, feito por pesquisadores da USP de Bauru e da Unesp de Botucatu (ambas no interior de São Paulo) em parceria com colegas norte-americanos e europeus, pôs fim a uma busca de 16 anos pelo gene causador da síndrome de Van der Woude -a variante mais comum do problema.
A doença recebeu o nome de lábio leporino porque as pessoas afetadas têm fissuras ou dobras que deixam os lábios parecidos com os de um coelho, ou lebre -que, em latim, se diz "lepore".
Além do aspecto estético, quem tem a anomalia sofre para falar corretamente ou comer -principalmente quando uma fissura no palato, ou céu da boca, acompanha o problema nos lábios.
"Já se tinha uma idéia da região onde esse gene poderia estar", disse Danilo Moretti-Ferreira, do HRAC (Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais) da USP. O trecho do genoma na mira era uma área do cromossomo 10.
Durante 20 anos os pesquisadores não conseguiram diferenciar as variações normais de DNA nesse trecho das mudanças que poderiam ser as responsáveis pela doença. Aí a sorte trabalhou a favor do grupo brasileiro da USP e da Unesp. Dois meninos gêmeos, hoje com seis anos, estavam entre as crianças com síndrome de Van der Woude atendidas no hospital.
Embora fossem monozigóticos (teoricamente, o mesmo DNA), só um dos gêmeos tinha o problema. Era provável que uma mutação tivesse ocorrido em um dos meninos, gerando a doença.
Dito e feito: a análise do genoma dos dois revelou uma diferença das mais suspeitas, a deleção (apagamento) de 18 pares de bases do gene IRF6. "Esse gene codifica uma proteína reguladora que se expressa [é produzida] na face durante o período embrionário", explica Moretti-Ferreira. Um sério candidato a bagunçar o desenvolvimento do rosto e dos lábios.
O trabalho sai publicado hoje na revista científica "Nature Genetics" (www.nature.com/ng).
No futuro, um teste de DNA pode fornecer a pais o risco de seus filhos desenvolverem o problema. O grupo recebeu apoio da superintendência do HRAC, dirigido por José Alberto de Souza Freitas.


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