BERTA MARCHIORI
DA REDAÇÃO

Uma das doenças genéticas mais comuns no Brasil, mas ainda pouco conhecida. A doença falciforme afeta um em cada mil cidadãos brasileiros e estimativas da OMS (Organização Mundial da Saúde) apontam que a cada ano nascem no país cerca de 2.500 crianças portadoras.
A desinformação é tão generalizada que, até poucos anos atrás, quando esse tipo de doença passou a ser detectado pelo teste do pezinho, causava peregrinação de pais a hospitais e consultórios em busca de resposta para os sintomas que o filho apresentava.
A maioria dos doentes falcêmicos no Brasil é afrodescendente -a África é um dos locais origens da doença- e de baixa renda, o que agrava a situação.
Doença falciforme é o termo usado para denominar um grupo de doenças genéticas, dentre as quais a anemia falciforme, caracterizadas pelo predomínio de uma certa hemoglobina -proteína que fica dentro da hemácia e cuja função é carregar oxigênio para os tecidos-, chamada S, explica Jorge David Aivazoglou Carneiro, médico da Unidade de Hematologia do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da USP e da Fundação Pró-Sangue/Hemocentro de São Paulo.
Essa hemoglobina surgiu a partir de uma mutação genética, que faz com que ela tenha suas propriedades alteradas, ficando com formato de uma mola em espiral. Devido a essa transformação, a hemácia muda de formato (de disco bicôncavo maleável para forma de foice, mais rígida), tendo maior adesão aos vasos sanguíneos. Quando a hemácia falciforme passa em alguns vasos, pode obstruí-los, lesando tecidos, entre outros problemas.
Os principais sintomas são crises de dor, icterícia (cor amarela nos olhos), síndrome mão-pé (crises de dor, inchaço e vermelhidão que acomete mãos e pés de crianças pequenas), infecções, úlceras nos tornozelos, palidez, cansaço e dor no baço.
Como é hereditária, a doença falciforme não tem cura, mas tem controle. Os médicos ressaltam a importância do diagnóstico precoce e de medidas preventivas para minorar as complicações da doença, que pode levar à morte.
Os cuidados devem começar já no planejamento familiar. Para nascer com anemia falciforme, o bebê tem de ter recebido dois genes de hemoglobina S, um do pai e um da mãe. Mas, para isso, não é necessário que os pais sejam doentes. Eles podem ser portadores do chamado traço falcêmico -alteração genética herdada que não é suficientemente forte para se manifestar como doença.
O portador do traço não é doente. Mas tem o gene da hemoglobina S. E pode transmiti-lo a um filho. Se dois portadores de traço falcêmico tiverem um bebê, a criança tem 25% de chance de ter anemia falciforme.
Saber se o casal é ou não portador do traço é uma informação importante para que eles tenham conhecimento dos riscos -considerados altos- da gestação, da possibilidade de ter um bebê com a doença e também para fazer um acompanhamento pré-natal adequado, explica Clarisse Lobo, 44, hematologista e diretora técnica do HemoRio (Instituto Estadual de Hematologia Arthur de Siqueira Cavalcanti).
Sabendo dos riscos e dos problemas da anemia falciforme, já que descobriu ser portadora aos três anos de idade, Adriana dos Santos Nogueira, 21, está tomando cuidados redobrados durante o pré-natal. No quinto mês de gestação, Nogueira diz que teve de trocar os medicamentos porque poderiam prejudicar o bebê. As dores são tantas, diz ela, que teve de parar de trabalhar.


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