São Paulo, quinta-feira, 13 de janeiro de 2011

Próximo Texto | Índice | Comunicar Erros Exame de sangue da mãe detecta síndrome de Down Novo teste sequencia genes do DNA fetal encontrado no plasma materno Técnica, ainda em fase de pesquisa, evita procedimentos invasivos usados hoje para detectar a doença RICARDO BONALUME NETO DE SÃO PAULO Testando apenas o sangue da mãe, uma equipe de pesquisadores conseguiu detectar com precisão a síndrome de Down no feto, por meio do sequenciamento dos genes. Isso evita procedimentos invasivos de diagnóstico pré-natal, como a punção de líquido amniótico (ver quadro ao lado), que podem causar risco à gravidez. A equipe de 24 pesquisadores liderada por Dennis Lo Yuk Ming, da Universidade Chinesa de Hong Kong, demonstrou que a análise do material genético pode eliminar a necessidade desses procedimentos na gravidez de alto risco. "A maioria das gestações estudadas estavam no primeiro trimestre, o que sugere que é possível implementar o teste mesmo no começo da gravidez", afirmam Lo e colegas sobre o sequenciamento genético. O teste procura fragmentos do DNA fetal no sangue da mãe e determina se há cromossomo 21 triplo -causador da síndrome de Down. Foram testadas 753 grávidas que já tinham feito os exames tradicionais. Dessas, 86 tinhas fetos com a doença. Lo e colegas já tinham publicado outro artigo, em dezembro passado, também na "Science Translational Medicine", sobre a varredura genética do sangue. GENE RECESSIVO Outra pesquisa publicada ontem demostra o potencial do sequenciamento genômico para descobrir doenças hereditárias. O artigo está na última edição da "Science Translational" e mostra um teste que analisa o genoma de futuros pais e mães para detectar 448 doenças. A equipe de Stephen F. Kingsmore, do Centro Nacional para Recursos do Genoma, EUA, optou por vasculhar doenças com origem hereditária comprovada e baseada em genes ditos recessivos. A pesquisa foi feita com mais de cem amostras de DNA, não com pacientes. Nesses casos de doenças causadas por genes recessivos, o problema é provocado por apenas um gene. Para ser afetada, a criança precisa herdar a forma recessiva, não dominante, do pai e da mãe. Se pai e mãe têm ambos uma mutação no mesmo gene recessivo, então qualquer feto estará com 25% de chance de ter a doença, como é o caso da fibrose cística (que afeta o pulmão) ou a doença de Tay-Sachs. Kingsmore e colegas lembram que já foram identificadas 1.139 dessas doenças com origem em genes recessivos. Doenças hereditárias provocam 20% das mortes de crianças no mundo. Enquanto a pesquisa de Lo sobre síndrome de Down envolve fetos (é "pré-natal"), o objetivo do segundo estudo é testar se os pais são portadores dos genes que provocam a doença, um estudo "pré-concepção". Graças a checagens pré-concepção e ao aconselhamento genético dos pais, foi possível, por exemplo, reduzir em 90% os casos da doença de Tay-Sachs, problema neurodegenerativo e incurável, entre os judeus asquenazes (da Europa central). APLICAÇÃO De acordo com Kinsgmore, a principal questão associada a esse tipo de teste, para que ele seja disseminado, é a educação dos médicos e do público sobre as informações genéticas: como interpretá-las e como aplicá-las. "Isso vai requerer o treinamento de muitos conselheiros genéticos", disse o pesquisador à Folha. Ele afirma que pretende começar a oferecer o teste nos EUA já no outono deste ano (em torno de setembro, no hemisfério Norte). "Vai levar vários anos para informar e educar os médicos sobre o teste. Nós achamos que o ritmo da adoção vai se relacionar com o custo, que deve ser de cerca de US$ 500 (R$ 837)", afirma Kingsmore. A próxima estapa da pesquisa vai envolver pacientes voluntários. A ideia é escanear até 580 doenças simultaneamente. Comentando o futuro dos testes genéticos, também na "Science Translational Medicine", o pesquisador Laird Jackson, do Hospital da Criança de Filadélfia, EUA, disse que esses estudos jogam uma luz nova sobre velhas preocupações éticas, legais e sociais associadas com a tecnologia genética. "A tecnologia está aqui, continuando a se desenvolver, e vai se tornar mais barata, mais rápida e, portanto, mais disponível." A questão agora é educar consumidores e profissionais sobre o poder dos testes. "Deve haver uma discussão aberta sobre suas qualidades e a respeito de sua implementação", declarou Jackson à Folha. Próximo Texto: Anti- HIV: Secretaria da Saúde busca voluntários para testar vacina Índice | Comunicar Erros

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