São Paulo, sábado, 1 de abril de 1995 |
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Equipe identifica gene de rim policístico
DAS AGÊNCIAS INTERNACIONAIS Equipe identifica gene de rim policísticoPesquisadores norte-americanos identificaram a composição completa do gene que causa o rim policístico, uma doença hereditária que atinge uma em cada mil pessoas. A doença produz cistos nos rins e outros órgãos, prejudicando seu funcionamento. Segundo Katherine Klinger, vice-presidente científica dos Laboratórios IG, organização localizada em Framingham (Massachussetts) e uma das responsáveis pela descoberta, o conhecimento do gene possibilitará o desenvolvimento de novas técnicas de diagnóstico e tratamento. Atualmente, o tratamento consiste em combater os sintomas da doença. Com o sequenciamento, será possível combater sua causa. O estudo foi publicado na revista "Human Molecular Genetics". Além dos pesquisadores dos Laboratórios IG, participaram do sequenciamento completo do gene, chamado PKD1, cientistas do Instituto Médico da Universidade Johns Hopkins e do Laboratório Nacional de Los Alamos. Ele havia sido descoberto em junho passado por pesquisadores britânicos, mas eles não haviam conseguido sequênciá-lo completamente. A transmissão da característica pode vir de qualquer um dos pais. A criança tem 50% de chance de receber o gene, pois o gene causador é considerado "dominante" -ou seja, a presença de um único gene, seja do pai ou da mãe, basta para determinar a característica hereditária. A doença normalmente manifesta-se apenas por volta dos 40 anos, apesar dos danos ao corpo começarem a aparecer na infância. Klinger explica que cerca de 10% das pessoas que realizam transplantes de rim ou diálise renal possuem a doença. "Uma das frustrações das pessoas que tratam de indivíduos com rins policísticos é a ausência de terapias eficientes na prevenção de falhas renais", diz Gregory Germino, líder da equipe da Universidade Johns Hopkins. Ele explica que todas as pessoas possuem duas cópias do PKD2. Esse gene se torna prejudicial quando sofre mutação causada por predeterminação genética. Fumo e gene Em outro estudo desenvolvido no Instituto Johns Hopkins, cientistas descobriram que mulheres que fumam durante os primeiros estágios da gravidez expõem seus fetos a um risco maior de nascerem com o distúrbio conhecido por lábio leporino. Trata-se de um defeito genético que prejudica o desenvolvimento do céu da boa, entre outras partes. As duas metades podem não se soldar, resultando em uma fenda. Esta pode se estender até os lábios (que lembram os lábios divididos de uma lebre (leporino de lebre). A complicação decorreria de alterações na carga genética do feto causadas pelo fumo. "Esta é a primeira evidência de que mulheres que fumam também estão expondo seus filhos que ainda não nasceram a um risco baseado nos genes do bebê", diz Terry Beat, líder dos pesquisadores. As conclusões foram baseadas em análise dos dados de um extenso banco de dados sobre anomalias congênitas, com informações entre 1984 e 1992. Os pesquisadores acrescentam que o problema era muito menos comum em crianças nascidas de mãe não-fumantes, mesmo nos casos em que a própria mãe carregava o gene defeituoso. Texto Anterior: Diretor de imobiliária é preso em SP Próximo Texto: Temperatura sobe na Europa Índice |
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