São Paulo, quarta-feira, de dezembro de
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Diagnóstico precoce evita deficiência na criança

JAIRO BOUER
ESPECIAL PARA A FOLHA

Só o diagnóstico precoce –feito ainda na maternidade através do exame do pezinho– e uma dieta rigorosa podem evitar que a fenilcetonúria –doença genética– leve a criança à deficiência mental.
O bebê nasce sem uma enzima do fígado que metaboliza ("digere") o aminoácido fenilalanina.
Todo alimento protéico contém fenilalanina. Toda vez que a criança fenilcetonúrica come proteínas, ela acaba acumulando o aminoácido no organismo.
O excesso de fenilalanina vai se depositando no sistema nervoso central e causa lesões progressivas.
Paula Vargas, pediatra do ambulatório de fenilcetonúria da APAE - São Paulo, explica que o teste do pezinho deve ser feito no segundo dia de vida.
Nesse momento, a criança já foi alimentada com leite, alimento rico em proteínas. Se ela não tiver a enzima, o exame acusa níveis alterados de fenilalanina.
A criança precisa iniciar o tratamento precocemente (antes dos três meses de vida), para evitar o desenvolvimento de sequelas que podem ser permanentes.
O único tratamento eficaz é o controle alimentar. A mãe deve banir do cardápio todos os alimentos que contém proteínas.
Qualquer tipo de carne, leite e derivados, ovos, grãos, farinhas, macarrão, pão e praticamente todos os produtos industrializados estão proibidos. A dieta é composta basicamente de frutas, verduras, e legumes.
Para obter os demais aminoácidos –essenciais para o crescimento– a criança toma um "leite" artificial, sem fenilalanina. Esse produto não é fabricado no Brasil e tem que ser importado. Segundo Paula, a criança que segue a dieta à risca vai ter um desenvolvimento totalmente normal.
Estima-se que no Estado de São Paulo –onde ocorrem cerca de 60 mil partos mensais– nascem de quatro a cinco crianças com fenilcetonúria por mês.
Por força de lei estadual e federal, todas as maternidades estão obrigadas a fazer o teste. Para Paula, muitos hospitais não estão seguindo essa norma.
A criança não diagnosticada começa a ficar mais "mole", irritada e chorosa. Não consegue firmar a cabeça, sentar ou engatinhar. A urina fica com um cheiro forte.
As mães só procuram ajuda quando percebem as alterações. Nessa altura, o bebê já ficou exposto por tempo excessivo a níveis elevados de fenilalanina.
Crianças mais velhas –que nunca seguiram a dieta– podem ter retardo mental, desenvolvimento motor prejudicado e alterações significativas do comportamento (isolamento e agressividade).
Pesquisas têm mostrado que o fenilcetonúrico deve seguir a dieta durante toda a vida. Os adultos que voltam a comer proteínas podem ter piora da concentração e da memória e uma maior agitação.

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