da Reportagem Local

O Instituto da Criança do Hospital das Clínicas de São Paulo passou a oferecer um exame que ajuda no tratamento de pacientes com cistinose, uma doença genética rara, que atinge principalmente crianças. Esse é o primeiro hospital da América Latina a tornar disponível o serviço.
A cistinose se desenvolve em pessoas com alteração em um cromossomo (estrutura que aloja os genes, responsáveis pelas características hereditárias). O organismo de portadores dessa falha deixa de produzir uma proteína responsável pelo transporte de substâncias entre as células.
O resultado é o acúmulo de um aminoácido chamado cistina -presente nos alimentos e absorvido pelo organismo- no interior das células. O acúmulo dessa substância causa a formação de cristais dentro das células, que não se dissolvem e acabam comprometendo muitos órgãos, podendo levar à insuficiência renal e hepática. Também podem atingir o sistema nervoso e matar.
O exame consiste na verificação da quantidade de cistina nos leucócitos (glóbulos brancos do sangue) do paciente que toma a medicação para a doença. A checagem deve ser feita em intervalos de três meses. (PRISCILA LAMBERT)


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