JOSÉ VAGNER GOMES
ESPECIAL PARA A FOLHA

O seqüenciamento do genoma humano revela uma tendência paradoxal: quanto mais se conhece o código genético, menos sustentável fica a noção de gene, que produz uma proteína responsável por uma característica.
Com o conhecimento do genoma, fica claro que um número pequeno de genes (30 mil a 40 mil) seria pouco para determinar tantas proteínas e características, o que reforça que um gene pode dar origem a inúmeras proteínas.
Os genes apresentam regiões codificadoras (éxons), que aparecem interrompidos na cadeia de DNA por seqüências não-codificadoras (íntrons). Para que seja transferida para as diversas funções celulares, a informação contida no DNA precisa ser copiada por um RNAm. O RNA só se torna funcional depois que os íntrons são retirados -em um processo conhecido com "splicing".
Como um gene pode originar diferentes RNAm? Por meio do "splicing" alternativo. Na síntese de proteínas, o RNAm imaturo copia toda a informação do gene. As enzimas de processamento retiram os íntrons, mantendo apenas os éxons, originando o RNAm maduro.
O gene pode sofrer um processamento alternativo, ou seja, formar variadas combinações de éxons e produzir moléculas diferentes de RNAm, cada qual codificando um tipo de proteína.
Certos genes ativos em uma célula hepática podem estar desligados em uma célula muscular e vice-versa. Durante o "splicing" do RNA, um éxon que contém a informação para a montagem de uma região de uma proteína pode ser excluído, gerando uma proteína não-funcional. Em outras palavras, o gene é desligado. Como o "splicing" é um processo complexo, a mutação de um nucleotídeo na junção éxon-íntron pode gerar um produto alterado.
Estima-se que erros no processo de "splicing" causem 10% das doenças genéticas.