Principais doenças associadas a cada cromossomo

Stock Photos Foto microscópica dos 23 pares de cromossomos de uma mulher

1 Síndrome de Usher tipo 2
Doença que causa perda auditiva e problema de visão, sintomas que apresentam piora progressiva
2 Síndrome de Alstrom
Caracterizada por problemas de visão e audição, obesidade e diabetes. A síndrome não causa problemas mentais
3 Leucemia mielóide aguda
Câncer do sistema sanguíneo, que afeta as células da linhagem branca, como granulócitos, monócitos e plaquetas
4Coréia de Huntington
A doença, aos poucos, afeta a capacidade de um indivíduo andar, pensar e falar. Os movimentos se tornam involuntários com o tempo, e portadores apresentam distúrbios mentais
5 Câncer colo-retal
Tumor no cólon e/ou no reto. Geralmente começa com pólipos (pequenas massas que se formam na parede dessas estruturas). Por razões desconhecidas, esses pólipos podem se tornar malignos
6 Hemocromatose
Doença provocada por defeito no metabolismo de ferro no corpo, resultando em alta absorção desse composto pelo intestino. O acúmulo dessa substância nos órgãos pode causar cirrose, diabetes, artrite e problemas cardíacos
7 Fibrose cística
Causa a produção anormal de muco espesso, que obstrui o pulmão, provocando infecções crônicas. O muco bloqueia também enzimas pancreáticas que atuam na digestão de alimentos. Por isso, portadores apresentam também problemas gastrointestinais
8 Síndrome de Cohen
Caracterizada por obesidade e ausência de tônus muscular, associadas a um desenvolvimento mental tardio
9 Anemia de Fanconi tipo C
Anemia (falta de células sanguíneas) grave acompanhada de defeitos congênitos e pigmentação marrom da pele. Crianças com essa doença têm cabeças pequenas, estatura baixa, problemas renais e mentais
10 Doença de Refsum
Distúrbio que causa problemas no metabolismo de lipídios. Sintomas incluem neuropatias (doenças neurodegenerativas), perda da coordenação motora e problemas visuais progressivos
11 Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Doença caracterizada por órgãos aumentados, como rins, fígado, pâncreas e coração. Estatura alta e língua maior que o normal são sintomas frequentes
12 Fenilcetonúria
Defeito causado pela ausência de uma enzima fundamental para o metabolismo. Sem ela, o corpo fica com excesso de fenilalanina, substância que tem efeito tóxico no sistema nervoso central, podendo causar retardo mental
13 Doença de Wilson
Mal caracterizado por excesso de cobre, que acaba atacando o fígado e o cérebro, resultando em hepatite, problemas psiquiátricos e neurológicos
14 Mal de Alzheimer
Esssa doença ataca células responsáveis pela memória, células nervosas e transmissoras de informações no cérebro. Portadores apresentam lapso de memória, mudança de humor e dificuldade para falar
15 Síndrome de Prader-Willi
Doença que causa baixo tônus muscular, estatura reduzida, desenvolvimento sexual incompleto, dificuldades cognitivas e uma fome insaciável, que pode causar obesidade mórbida
16 Doença inflamatória do intestino tipo 1
Inflamação crônica do intestino. A doença é dividida em dois tipos: síndrome de Crohn, que envolve geralmente o cólon e a porção final do íleo (no intestino delgado), e colite ulcerativa, inflamação crônica do reto
17 Câncer de mama tipo 1
Tumor que ocorre mais cedo do que outros tipos de câncer de mama. É ligado ao gene BRCA1 e também está associado ao câncer de mama em homens
18 Síndrome de Tourette
Manifesta-se por tiques nervosos motores e vocais. Afeta principalmente homens entre 2 e 14 anos de idade
19 Leucemia aguda de células-T
Câncer associado à infecção do vírus HTLV-1. Manifestações diferentes da doença estão relacionadas a variações genéticas. Causa problemas de pele, aumento do fígado e do baço, deficiência renal e fraqueza progressiva
20 Síndrome grave de imunodeficiência combinada (SCID)
Crianças com essa doença apresentam falta de linfócitos T e B, células de defesa do corpo. Sem elas, as crianças estão suscetíveis a infecções como pneumonia e meningite e precisam viver isoladas dentro de bolhas de plástico
21 Síndrome de Down
Provocada por uma cópia a mais do cromossomo 21 (trissomia). É a principal causa de retardo mental e está associada a malformações congênitas
22 Neurofibromatose tipo 2
A doença é caracterizada por tumores cranianos e em nervos da medula espinhal. Portadores têm uma chance maior de desenvolver câncer nos nervos auditivos
Cromossomo X
Distrofia muscular de Duchenne
Doença masculina que causa fraqueza muscular progressiva. Sintomas começam a aparecer geralmente entre os 2 e 5 anos de idade. Com o passar do tempo, todos os principais músculos do corpo são afetados
Cromossomo Y
Linfoma não-Hodgkin
Câncer nos gânglios linfáticos. A doença se manifesta pelo inchaço dos gânglios em diversas partes do corpo. Os gânglios linfáticos participam do sistema imunológico (de defesa do corpo)

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