19/12/2004 - 17h22

Pesquisadores identificam outro gene responsável pela síndrome de Rett

da France Presse, em Paris

Pesquisadores de Berkeley, na Califórnia (EUA), identificaram um novo gene que pode ser responsável pela síndrome de Rett, uma complicação no desenvolvimento neurológico parecida com o autismo.

O problema afeta um bebê do sexo feminino a cada 15 mil que nascem no mundo, segundo estudo publicado neste domingo na edição de janeiro da revista "Nature Genetics".

Depois de período de aparente normalidade do bebê, a síndrome aparece entre os seis e 18 meses, sendo percebida por um crescente desinteresse, atitude retraída, movimentos repetitivos das mãos e uma desaceleração do crescimento do perímetro craniano.

Esta síndrome, descrita pela primeira vez em 1966 em Viena pelo professor Andreas Rett, já foi atribuída a uma mutação no gene MECP2, situado no cromossomo X, sem que seu mecanismo de ação tenha sido realmente compreendido.

De acordo com o trabalho publicado neste domingo, o gene DLX5 também pode estar envolvido na doença. Este segundo gene colaboraria para alterar o funcionamento do cérebro nos ratos utilizados como cobaia que já possuíam um defeito no gene MECP2.

Situado no cromossomo X, do qual cada menina tem dois exemplares, um vindo da mãe e outro do pai, o gene DLX5 deveria se manifestar apenas na cópia materna. Entretanto, nas células das pessoas que sofrem da Síndrome de Rett, as duas cópias se manifestam, gerando uma superprodução da proteína correspondente.

Esta proteína, por sua vez, serve para regular a síntese do neurotransmissor GABA, que tem um papel fundamental na comunicação entre os neurônios.

Nos ratos com defeitos no gene MECP2, o funcionamento do DLX5 aumenta e o comportamento de outros genes também pode ser afetado, segundo a equipe de Berkeley, que dá continuidade a suas pesquisas.

Leia mais

Cientistas criam camundongo "estúpido"