Testes genéticos ampliados para câncer podem analisar desde um conjunto de dezenas de genes a todo o genoma do paciente.

Segundo a professora María Estevez, coordenadora de oncologia clínica do Icesp (Instituto do Câncer do Estado de são Paulo) os testes ajudam a procurar no tumor mutações menos comuns, que podem ser encontradas por meio de uma análise mais abrangente.

A indicação depende do tipo de tumor do paciente e do histórico familiar.

Painéis de sequenciamento, por exemplo, verificam um conjunto de dezenas ou centenas de genes associados ao câncer do paciente. Além de darem maior precisão ao diagnóstico, eles sinalizam se o tumor pode avançar ou resistir a um tratamento.

Existem testes ainda mais amplos, como os exomas, que sequenciam um número entre 20 mil e 23 mil genes ou os genomas completos, que olham até para as partes que não têm genes.

Janete Cerutti, professora de genética da Unifesp, diz que esses exames são feitos caso os painéis, em etapa anterior, deem resultados negativos para a presença de mutações.

Ela afirma ainda que testes ampliados ajudam a encontrar alvos para o tratamento de tumores agnósticos, que têm origem indefinida.

Nesses casos, é possível prescrever uma terapia baseada apenas nas características genéticas do tumor, e não no local onde ele surgiu.

Mas os exames genéticos mais difundidos na prática clínica são os específicos, que são mais simples e analisam apenas um gene associado ao tipo de tumor do paciente.

A mutação do gene EGFR, comum em pessoas com câncer de pulmão, pode ser analisada para determinar o tratamento ou individualizar o diagnóstico.

Por outro lado, a análise ampla pode oferecer um diagnóstico mais rápido e assertivo, segundo a professora Janete.

Estudo brasileiro feito com cerca de 1.600 pacientes de câncer de mama, publicado neste ano na revista Scientific Reports, comparou a eficácia dos painéis à análise específica dos genes do BRCA1 e 2, associados à predisposição hereditária para desenvolver a doença. Os testes mais avançados detectaram o dobro de variantes genéticas relacionadas ao câncer.

Mas nas redes privada e pública, a disponibilidade de testes genéticos é baixa.

"Exames ampliados podem ser importantes para definir os próximos passos do tratamento de maneira mais objetiva. A barreira é o não financiamento", diz María Estevez.

Há pacientes que recorrem a laboratórios privados, onde os testes podem chegar a R$ 7.000 —painel de sequenciamento, por exemplo. Na rede pública, a busca é por instituições que estudam câncer, já que o SUS não contempla exames genéticos para a doença.

A maior parte das pesquisas têm foco em genes específicos. Segundo Ligia Traldi Macedo, do Hospital das Clínicas da Unicamp, a indústria farmacêutica patrocina sequenciamentos na rede pública em certos casos, como no tratamento de câncer de pulmão metastático. Assim, é possível fazer testes amplos.

É o que ocorre no programa de medicina personalizada do Hospital das Clínicas de Porto Alegre. Fernanda Vianna, chefe do serviço de pesquisa experimental do hospital, diz que o projeto foi iniciado para atender a clientes de convênios médicos, mas passou a receber também usuários da rede pública.

Feito em parceria com farmacêuticas, foram usados painéis para individualizar o tratamento de doenças como câncer colorretal e de pulmão. Desde 2016, o programa já fez testes genéticos em cerca de 3.000 pacientes do SUS.

Apesar dos entraves, há tentativas de implementar esses exames no SUS e na rede privada. A Sboc (Sociedade Brasileira de Oncologia Clínica) propôs a inclusão de painéis de sequenciamento no rol da ANS, para tratamento de pacientes com câncer de pulmão metastático. Na Câmara, tramita projeto que obriga o SUS a realizar testes genéticos em pacientes com câncer de mama.