Uma ferramenta de IA (inteligência artificial) foi capaz de detectar mais de 75% dos casos de distrofia hereditária da retina (IRD, na sigla em inglês) por meio de varredura do olho.
As distrofias hereditárias da retina são um conjunto de doenças raras, herdadas de pais para filhos, com diferentes padrões de herança genética, e podem provocar a degeneração de cones e bastonetes, células receptoras de luz presentes no órgão, causando a perda visual progressiva.
Existem várias manifestações das IRDs, mas a detecção dos diferentes tipos (fenótipos) depende da avaliação de um oftalmologista especialista, muitas vezes difícil de encontrar na maioria dos serviços médicos.
Com o exame de olho, a técnica consegue detectar automaticamente a presença dos tipos de distrofias hereditárias.
A ferramenta, chamada Eye2Gene, foi desenvolvida por pesquisadores do Instituto de Oftalmologia da Universidade College de Londres (UCL), do Fundo de Pesquisa do Hospital do Olho de Moorfields e de outras instituições do Reino Unido, Alemanha e Bélgica, e apresentada no último dia 10 no Congresso Europeu de Genética Humana, em Glasgow (Escócia).
Para criar o modelo de IA, os cientistas usaram dados de 130 pacientes com distrofia hereditária da retina para os quais havia um diagnóstico genético conhecido. Como as manifestações físicas das IRDs são variáveis, era preciso também que cada um dos pacientes tivesse pelo menos três escores (critérios utilizados pelos especialistas) específicos para a doença.
Os escores das doenças retinianas hereditárias são definidos por um protocolo internacional chamado HPO (na sigla em inglês, fenótipo ontológico humano). Os padrões (ou fenótipos) encontrados são descritos a partir de uma série de características que permitem a identificação dos diferentes genes associados.
O problema é que os critérios que definem as diferentes doenças oculares são difíceis de determinar e consomem muito tempo. Como em alguns casos os padrões de manifestação são similares, a determinação de qual gene causa cada tipo de condição é crucial para o diagnóstico correto.
No estudo, a taxa de acerto da ferramenta Eye2Gene foi de mais de 75%, igual ou superior até ao diagnóstico acertado quando avaliado somente por um especialista.
Para Nikolas Pontikos, pesquisador principal do Instituto de Oftalmologia da UCL e diretor de dados do laboratório de IA do Hospital Moorfields e primeiro autor do estudo, a ferramenta pode ser mais apropriada em alguns casos para detecção de IRDs.
"Especialmente nos casos em que os critérios de definição usados para descrever a condição são apenas um fenótipo [manifestação clínica], a ferramenta consegue por meio de varreduras de retina diretas, processar a imagem com uso de IA a fim de identificar fenótipos característicos de certas doenças retinianas", disse em entrevista à Folha.
De acordo com ele, a ferramenta pode ser muito útil para a interpretação de variantes e incorporação dos critérios de detecção de forma automatizada e objetiva.
"O Eye2Gene tem até o momento dados para as IRDs mais comuns, que incluem os genes responsáveis pela doença de Stargardt [impossibilita a distinção de cores e de pequenos detalhes], a retinite pigmentosa [degeneração progressiva da retina] e a acromatopsia [caracterizada pela ausência de visão de cores], dentre outras. Esperamos poder realizar estudos clínicos maiores, incluindo um número maior de indivíduos, a fim de avaliar a segurança e eficácia do Eye2Gene antes que ele possa ser totalmente incorporado à prática clínica", afirmou.
No Brasil, a incidência estimada das doenças raras é de 1 a 2.000 indivíduos. Algumas das doenças são mais comuns do que outras. Para a maioria delas, o teste genético é o único capaz de diagnosticar com certeza a condição.
Não existe cura para as doenças hereditárias retinianas, mas alguns tratamentos estão em fase de pesquisa, uma vez que os efeitos principais podem ser a perda visual progressiva ou, em alguns casos, se aliarem a danos em outros órgãos, como na síndrome de Usher, provocando também a perda auditiva.
Segundo a Retina Brasil, associação sem fins lucrativos criada para informar e ajudar as famílias e pacientes com doenças retinianas, o único tratamento que existe é a terapia gênica Luxturna, indicada para um tipo de doença provocada pelo gene RPE-65, e ainda não disponível no Brasil.
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