Uma lei aprovada em 2021 e que entra em vigor em maio deste ano amplia o rol de patologias detectáveis por meio do teste do pezinho, o que deve permitir o diagnóstico precoce de doenças raras.
A mudança se mostra fundamental para garantir a eficiência e qualidade do acesso de pacientes ao tratamento, segundo especialistas que participaram da terceira edição do seminário Doenças Raras. O evento, que ocorreu nesta quarta (23), foi promovido pela Folha e patrocinado pela Pfizer e pelo laboratório DLE. A mediação foi de Cláudia Collucci, repórter especial da Folha.
De acordo com Marcondes França, chefe do setor de doenças neuromusculares do Hospital das Clínicas da Unicamp, o Brasil conta com um bom serviço do Programa Nacional de Triagem Neonatal, institucionalizado no país desde 2001, mas que precisa se desenvolver mais.
"A gente tem um programa que é capilarizado, muito interessante, em termos de atingir os bebês de forma universal, mas ainda peca na quantidade de doenças inclusas."
Foi por meio do programa citado pelo médico que o governo começou a custear exames de diagnóstico tardio, que contemplam pacientes que não passaram pela triagem previamente. Antes, o Estado subsidiava, apenas, exames iniciais.
Hoje, o teste do pezinho é capaz de identificar seis doenças, sendo elas fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita, fibrose cística e deficiência de biotinidase.
A lei 14.154, do ano passado, amplia a testagem para cerca de 50 doenças, que estão dentro de 14 grupos diferentes de enfermidades. A mudança entra em vigor em maio, um ano após a sanção do presidente, por meio de cinco etapas implementadas progressivamente. O prazo para adequação do sistema de saúde às novas regras deve ser definido pelo Ministério da Saúde.
No primeiro momento, não haverá alterações muito significativas; a toxoplasmose congênita, infecção causada por um parasita na placenta, e algumas outras disfunções entrarão na lista.
Logo após, será possível detectar distúrbios de ciclo da ureia e aminoacidopatias, acúmulo de aminoácidos em determinados tecidos, entre outros.
As três etapas seguintes contemplarão recém-nascidos com doenças lisossômicas, imunodeficiências primárias e, por fim, a atrofia muscular espinhal (AME), doença rara que compromete movimentos como a respiração e o ato de engolir e pode provocar perda de movimentos e a morte.
Segundo o professor França, isso se torna fundamental para agilizar o diagnóstico das doenças raras, mas, mesmo assim, é necessário apoio da indústria farmacêutica em pesquisas universitárias e no fornecimento de exames.
"Hoje, no meu centro, eu recebo pacientes que vêm do país inteiro, muitas vezes motivados pela busca de um exame genético que permita ter um diagnóstico confirmatório daquela doença. A gente precisa capilarizar isso e ampliar o acesso a esses testes", conta.
Ele explica que, no caso das doenças raras, há uma dificuldade muito grande para a realização dos testes clínicos, visto que a população afetada por elas é consideravelmente pequena -para algumas moléstias, existem somente dezenas de pacientes em todo o país, segundo França.
Os remédios e terapias gênicas, que corrigem o gene faltoso do material genético das células de pacientes com doenças genéticas, que estão disponíveis hoje combatem patologias já conhecidas.
Para aquelas pouco estudadas, sugere pesquisas observatórias, da história natural, que possam observar o comportamento de determinada doença a longo prazo. Por meio desses dados, seria possível encurtar as etapas às quais um estudo clínico é submetido, usando um número menor de pacientes para testar novas drogas.
Na opinião de Nelson Mussolini, presidente-executivo do Sindusfarma (Sindicato da Indústria de Produtos Farmacêuticos), os avanços na ciência precisam ser acompanhados por políticas de Estado.
"Não tem que olhar o custo da terapia só naquele momento, mas sim a vida do paciente como um todo. O paciente que não desenvolve a sua doença, pode ser uma pessoa produtiva, que pode estar contribuindo para as riquezas do país."
Algumas providências podem ser tomadas para o problema, de acordo com o presidente do Sindusfarma.
Uma delas é o risco compartilhado, sistema no qual o pagamento do produto pelo financiador (neste caso, o Estado) fica vinculado ao desempenho do remédio. Assim, se o tratamento corresponder às expectativas firmadas no acordo, o dinheiro prometido é pago; caso contrário, a farmacêutica precisa reembolsar o governo.
Além disso, Mussolini diz ser necessário que existam programas sólidos e exclusivos para doenças raras e genéticas, com orçamento próprio.
Para que uma terapia gênica ou qualquer produto farmacológico chegue em farmácias ou hospitais brasileiros, ele precisa ser primeiro aprovado pela Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária). Depois, a CMED (Câmara de Regulação do Mercado de Medicamentos) fixa um preço máximo para a droga, que pode começar a ser comercializada pela empresa detentora da patente.
Só depois de todo o trâmite é possível submeter um pedido de incorporação do medicamento pelo SUS, que é avaliado pela Conitec (Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS).
Em 2014, foi instituída a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, com o objetivo de reduzir a mortalidade por essas moléstias e ampliar o acesso aos serviços de saúde.
Para Roberto Giugliani, professor titular do Departamento de Genética da UFRGS (Universidade Federal do Rio Grande do Sul), esse foi um importante passo na implementação de políticas para esses pacientes, mas o programa não se desenvolveu como deveria.
"Ela [a política] precisa ser melhorada, alavancada, expandida e atualizada em termos de procedimento e preço."
A falta de infraestrutura, ampliação e remuneração adequadas são entraves para que os efeitos da medida possam se concretizar, afirmou.
O médico chama atenção para os poucos centros de referência existentes no país. Segundo o Ministério da Saúde, hoje o Brasil conta com 17 estabelecimentos habilitados e especializados para atendimento dessas pessoas -três deles ficam no estado de São Paulo.
Ele afirmou que o alto preço das drogas está atrelado ao investimento massivo que deve ser feito para desenvolver uma terapia.
No entanto, disse, numa comparação a longo prazo entre um tratamento comum, que pode exigir várias aplicações durante um determinado período de tempo, e a terapia gênica, os gastos do governo podem se equivaler. Para terapias como o luxturna e o zolgensma, aprovados no Brasil, por exemplo, embora o preço seja muito alto, a dose é única.
Plataforma online leva informação para pacientes com doenças raras
Uma plataforma online reúne vídeos informativos e outros conteúdos para pacientes com doenças raras, familiares e cuidadores que queiram saber mais sobre o assunto.
Batizado de Raras com Ciência, o projeto tem apoio de farmacêuticas como Janssen e Ultragenix, além de 12 associações de pacientes.
Na primeira versão, é possível acessar salas com textos e palestras sobre 14 enfermidades raras, incluindo doença de Gaucher e hemofilia, adquirida e congênita. Para isso, é necessário estar logado.
Também é possível encontrar suporte emocional para familiares, informações sobre quais são os direitos de pessoas com doenças raras, suporte nutricional e lista de associações para pacientes, entre outras opções.
A iniciativa é gratuita e criada pela agência de comunicação Execution Health.
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