Mais de 20 anos depois que cientistas divulgaram pela primeira vez um esboço de sequência do genoma humano, o livro da vida passa por uma revisão há muito necessária.
Uma edição mais precisa e inclusiva do nosso código genético foi publicada nesta quarta-feira (10), marcando um passo importante na direção de uma compreensão mais profunda da biologia humana e da medicina personalizada para pessoas de uma ampla variedade de origens raciais e étnicas.
Diferentemente da referência anterior —que foi amplamente baseada no DNA de um homem mestiço de Buffalo, em Nova York, com contribuições de algumas dezenas de outros indivíduos, principalmente descendentes de europeus–, o novo "pangenoma" incorpora sequências genéticas quase completas de 47 homens e mulheres de diversas origens, incluindo afro-americanos, caribenhos, sul-americanos, pessoas do leste da Ásia e do oeste da África.
O mapa do genoma renovado representa uma ferramenta crucial para cientistas e médicos que desejem identificar variações genéticas associadas a doenças. Ele também promete oferecer tratamentos que podem beneficiar todas as pessoas, independentemente de sua raça, etnia ou ascendência, disseram os pesquisadores.
"Isto era necessário há muito tempo –e eles fizeram um trabalho muito bom", disse Ewan Birney, geneticista e vice-diretor geral do Laboratório Europeu de Biologia Molecular, que não participou do esforço. "Ele vai melhorar nossa compreensão refinada das variações, e essa pesquisa abrirá novas oportunidades para aplicações clínicas."
Alimentado pela mais recente tecnologia de sequenciamento de DNA, o pangenoma agrupa todos os 47 genomas únicos em um único recurso, fornecendo a imagem mais detalhada do código que movimenta nossas células. As lacunas na referência anterior estão agora preenchidas, com quase 120 milhões de letras de DNA antes perdidas adicionadas ao código de 3 bilhões de letras.
Foi-se a ideia de um fio totêmico de DNA que se estende por 1,80 metro quando desenrolado e esticado em linha reta. A referência renovada se assemelha a um labirinto num milharal, com caminhos alternativos e trilhas laterais que permitem aos cientistas explorar uma gama mais ampla da diversidade genética encontrada em pessoas de todo o mundo.
O doutor Eric Green, diretor do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano, a agência governamental que financiou o trabalho, compara o pangenoma a um novo tipo de manual para oficinas mecânicas. Enquanto antes cada mecânico só tinha as especificações de um tipo de carro, agora existe um plano mestre que abrange diferentes marcas e modelos.
"Passamos de ter um projeto realmente bom do Chevy para agora termos projetos de 47 carros representativos de 47 fabricantes diferentes", disse ele.
No devido tempo, disseram os especialistas, o pangenoma revolucionará o campo da medicina genômica.
"Teremos o benefício de realmente nos entendermos muito melhor como espécie", disse Evan Eichler, cientista do genoma da Universidade de Washington. Eichler estava entre os mais de cem cientistas e bioeticistas que descreveram a nova referência do pangenoma na revista Nature.
Os arquitetos do projeto continuam a adicionar grupos populacionais, com o objetivo de incluir pelo menos 350 genomas de alta qualidade que abranjam a maior parte da diversidade humana global.
"Queremos representar todos os ramos da árvore humana", disse Ira Hall, geneticista que lidera o Centro de Saúde Genômica de Yale.
Alguns dos novos genomas virão de nova-iorquinos que participaram anteriormente de um programa de pesquisa na rede hospitalar Mount Sinai. Se seus dados preliminares de DNA parecerem refletir certos antecedentes genéticos sub-representados, esses indivíduos serão convidados a participar do projeto pangenoma.
Algumas lacunas talvez nunca sejam preenchidas na referência disponível –conforme previsto no projeto.
Tentativas anteriores de captar a diversidade genética humana frequentemente extraíam dados de sequências de populações marginalizadas, sem levar em consideração suas necessidades e preferências. Informados por esses erros éticos, os coordenadores do pangenoma agora estão colaborando com grupos indígenas para desenvolver políticas formais de propriedade dos dados.
"Ainda estamos lidando com a questão da soberania nativa e tribal", disse Barbara Koenig, bioética da Universidade da Califórnia em San Francisco, que participou do projeto.
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