Cientistas deram um importante passo para a compreensão do genoma humano ao decifrar completamente o enigmático cromossomo Y presente nos indivíduos do sexo masculino, uma conquista que poderá ajudar a orientar investigações sobre a infertilidade.
Pesquisadores revelaram nesta quarta-feira (23) a primeira sequência completa do cromossomo Y humano, que é um dos dois cromossomos sexuais e normalmente é transmitido de pai para filho. É o último dos 24 cromossomos —estruturas filiformes que transportam informações genéticas de célula para célula— do genoma humano a ser sequenciado.
Os seres humanos têm um par de cromossomos sexuais em cada célula. Pessoas do sexo masculino têm um cromossomo Y e um X, enquanto as do sexo feminino têm dois cromossomos X, com algumas exceções.
Os genes do cromossomo Y ajudam a direcionar funções reprodutivas cruciais, incluindo a produção de espermatozoides, formalmente chamada de espermatogênese, e estão até envolvidos no risco e na gravidade de um câncer. Mas este cromossomo revelou-se difícil de decifrar devido à sua estrutura excepcionalmente complexa.
"Eu creditaria isso a novas tecnologias de sequenciamento e métodos computacionais", disse Arang Rhie, cientista do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano dos Estados Unidos e autor principal de um artigo de pesquisa detalhando a conquista publicado na revista Nature.
"Ele finalmente fornece a primeira visão completa do código de um cromossomo Y, revelando mais de 50% do comprimento do cromossomo que anteriormente estava faltando em nossos mapas do genoma", disse Karen Miga, professora de engenharia biomolecular e coautora do estudo da Universidade da Califórnia, Santa Cruz (UCSC) e colíder do consórcio por trás da pesquisa.
A sequência completa do cromossomo X foi publicada em 2020. Mas, até agora, a parte do cromossomo Y do genoma humano continha grandes lacunas.
O trabalho revelou características de regiões clinicamente relevantes do cromossomo Y, incluindo um trecho de DNA —molécula que transporta informação genética para o desenvolvimento e funcionamento de um organismo— contendo vários genes envolvidos na produção de esperma. A nova compreensão mais completa dos genes do cromossomo Y oferece promessas para aplicações práticas, inclusive pesquisas relacionadas à fertilidade, segundo os pesquisadores.
"Muitos desses genes são importantes para a fertilidade e a reprodução, e especialmente para a espermatogênese, portanto, ser capaz de catalogar a variação normal, bem como as situações em que ocorre, por exemplo, azoospermia [ausência de espermatozoides no sêmen], poderá ser útil para a fertilização in vitro, bem como para pesquisas adicionais sobre a atividade desses genes", disse Cechova.
Além de identificar alguns genes adicionais do cromossomo Y, os pesquisadores descobriram que parte do DNA do cromossomo havia sido confundido em estudos anteriores como sendo de natureza bacteriana.
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