Um estudo que analisou o código genético de um quarto de milhão de voluntários dos Estados Unidos encontrou mais de 275 milhões de variantes inteiramente novas que podem ajudar a explicar o motivo de alguns grupos serem mais propensos do que outros a determinadas doenças.
Os dados de sequenciamento do genoma completo de uma ampla gama de americanos têm como objetivo abordar a histórica falta de diversidade em conjuntos de dados genômicos existentes. Para isso, concentra-se em grupos previamente sub-representados.
O estudo "All of Us" (todos nós), financiado pelos NIH (Institutos Nacionais de Saúde) dos EUA, encontrou um total de 1 bilhão de variantes genéticas.
"Sequenciar populações diversas pode levar a novos alvos de drogas relevantes para todos", disse Josh Denny, autor do estudo. "Também pode ajudar a descobrir disparidades que levam a tratamentos específicos para pessoas que estão enfrentando maiores cargas de doenças ou doenças diferentes."
Embora muitas variantes genéticas não tenham impacto na saúde, quase 4 milhões das diferenças recém-descobertas no código genético estão localizadas em áreas que podem estar relacionadas ao risco de doenças, os pesquisadores relataram em uma série de artigos publicados na revista Nature e em revistas relacionadas.
"Isso é enorme", disse Denny. O estudo visa eventualmente coletar DNA e outros dados de saúde de 1 milhão de pessoas na esperança de entender melhor as influências genéticas na saúde e nas doenças.
Quase 90% dos estudos genômicos até o momento foram feitos em pessoas de ascendência europeia, o que levou a uma compreensão limitada da biologia das doenças e retardou o desenvolvimento de medicamentos e estratégias de prevenção eficazes em populações diversas, escreveram os líderes de vários departamentos dos NIH em um comentário relacionado.
"É uma lacuna enorme, obviamente, porque a maioria da população mundial não é de ascendência europeia", disse Denny.
Estudos recentes já mostraram como a diversidade genética pode impactar o risco de doenças. Variantes no gene APOL1 descobertas em 2010 ajudam a explicar 70% do aumento do risco de doença renal crônica
e diálise observados em pessoas nos EUA com ascendência subsaariana.
Da mesma forma, uma classe de medicamentos chamados inibidores de PCSK9 que reduzem drasticamente os níveis muito altos de lipoproteína de baixa densidade (LDL) —o chamado colesterol ruim— foram descobertos ao sequenciar o código genético de 5.000 pessoas em Dallas de ascendência africana.
Muito mais trabalho é necessário para entender como o novo tesouro de variantes genéticas contribui para várias condições de saúde, mas os cientistas dizem acreditar que elas poderiam ser usadas para refinar as ferramentas usadas para calcular o risco de doenças de uma pessoa.
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