Lucas tinha dez anos quando a escola avisou que ele não queria mais sair da sala na hora do intervalo. Ficava cansado só de ir até a cantina. Na quadra, se batia um vento mais forte, ele caía.
Desde o diagnóstico sabíamos que a cadeira de rodas seria uma etapa. É difícil quando chega a hora, mas na verdade a cadeira traz liberdade.
Na véspera, ele nem dormiu. No dia, voltou com sorriso de lado a lado. Os colegas fizeram até escala para decidir quem o esperaria no portão e o levaria até a sala de aula.
O desenvolvimento motor do Lucas foi normal até por volta dos cinco anos, quando começamos a notar o aumento da panturrilha, a dificuldade em correr, subir escadas. Davi tinha dois anos.
Normalmente, o diagnóstico demora, a doença é pouco conhecida, mas a gente tinha um primo com distrofia muscular de Duchenne. A pediatra pediu dosagem das enzimas CPK [presentes no músculo esquelético, coração e cérebro] dos dois, e o resultado indicou doença muscular.
Moramos em São José dos Campos, e agendamos o teste de DNA no centro de pesquisa sobre genoma da USP. A consulta demorou seis meses e, nesse tempo, fiquei grávida. Quando o diagnóstico dos dois foi confirmado, o Samuel estava com 40 dias.
O tratamento inclui corticoides, para desacelerar a degeneração muscular, e vitamina D e cálcio, porque um dos possíveis efeitos colaterais é a osteoporose. Essas recomendações costumam ser indicadas a partir dos cinco anos, mas isso só porque o diagnóstico precoce é difícil.
Samuel começou a tomar remédios e fazer as terapias aos dois anos. Hoje, com oito, tem a panturrilha bem aumentada, mas brinca normalmente, só avisa que pode cair de repente ou ser mais lento.
O Davi está com 12 e consegue realizar suas atividades, mas com lentidão e cansaço. Nós já conversamos sobre o uso da cadeira de rodas quando ele tiver de caminhar mais.
Adoramos passeios na natureza, ir à praia e à roça. Nem sempre as pousadas oferecem acessibilidade, então buscamos alternativas. Quando o Lucas virou cadeirante, a família que alugava uma casa para nós em Gonçalves (MG) se prontificou a reformar o banheiro e a construir uma rampa. Até compraram uma cadeira de banho para ele.
O isolamento da pandemia mudou a rotina, a fisioterapia agora é em casa. Recebemos orientações online e é um ‘se vira nos 30’. Jogamos videogame, pulamos, até montei uma piscina para queimar energia dos três. Vamos criando brincadeiras para ficar mais gostoso. A gente vive o hoje, fazendo o melhor para eles.
Alguns exemplos de doenças raras
Acromegalia
Doença crônica que ocasiona o aumento excessivo de tecidos corporais, causada pelo excesso de hormônio do crescimento (GH) e da proteína IGF-1
Sintomas Fraqueza, altura e sudorese excessivas, dor articular, ossos grandes
Atrofia muscular espinhal (AME)
Doença genética neuromuscular causada por deficiência do gene que produz a proteína SMN e mata os neurônios motores
Sintomas Fraqueza muscular e comprometimento da mobilidade de membros do corpo
Epidermólise bolhosa
Grupo de doenças genéticas e hereditárias, com mais de 30 subtipos, caracterizadas por bolhas e lesões na pele, causadas por alteração do colágeno. A fragilidade da pele é comparada à de asas de borboletas
Fibrose cística
Doença genética que atinge pulmões, pâncreas e sistema digestivo, também conhecida como mucoviscidose ou doença do beijo salgado. Um gene defeituoso faz o corpo produzir muco mais espesso, que atrai bactérias infecciosas
Sintomas Tosse crônica, diarreia, suor mais salgado que o normal, dificuldade de ganhar peso e estatura
Hemofilia
Doença genética provocada por deficiência na atividade de proteínas responsáveis pela coagulação do sangue. Estimativas variam entre cerca de 400 mil e 1 milhão de casos no mundo e cerca de 13 mil no Brasil
Sintomas Sangramentos prolongados, dores e inchaço de articulações ou músculos
Lúpus eritematoso sistêmico
Doença autoimune causada pelo desequilíbrio do sistema imunológico, que reage contra células do próprio corpo; atinge órgãos internos e a pele
Sintomas Sensibilidade ao sol, queda de cabelos, dor nas articulações, perda de apetite e peso, dificuldade para respirar, redução motora dos rins, convulsões e tromboses
Neuromielite óptica
Também conhecida como doença de Devic, é uma condição autoimune inflamatória causada pela produção de anticorpos que atacam proteínas no sistema nervoso e podem destruir células na medula espinhal e fibras nervosas no nervo óptico
Sintomas Embaçamento da visão, dificuldades na locomoção e no controle dos esfíncteres
Osteogênese imperfeita
Também chamada de ossos de vidro ou doença de Lobstein, tem origem genética e se caracteriza principalmente pela fragilidade dos ossos. Mutações em genes responsáveis pela síntese de colágeno causam a redução da massa óssea
Sintomas Ossos frágeis, perda da audição, deformidade do crânio e baixa estatura
Raquitismo
Doença que compromete os ossos de crianças em fase de crescimento; pode ser hereditária ou causada por deficiência de vitamina D, cálcio ou fósforo. Os ossos ficam enfraquecidos e suscetíveis a fraturas
Sintomas Dores ósseas, anormalidades dentárias, baixa estatura e deformidades em membros inferiores
Fontes: Ass. Bras. de Esclerose Múltipla e Atlas da EM (3ª ed); Ass. Bras. de Assistência a Mucoviscidose, Grupo Bras. de Estudos de Fibrose Cística e Unidos pela Vida-Inst. Bras. de Atenção à Fibrose Cística; Casa Hunter, Inst. Vidas Raras, Genomika; Ass. Bras. de Pessoas com Hemofilia, Ministério da Saúde e World Federation of Hemophilia; Juntos pela AME, Inst. Nac. da AME; Sociedade Bras. de Neurocirurgia; Aliança Distrofia Brasil; Soc. Bras. de Dermatologia
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