Descrição de chapéu Seminário Doenças Raras

Personagem com distrofia muscular de Duchenne entra para a Turma da Mônica

Projeto de laboratório especializado em doenças raras busca visibilidade para doença

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São Paulo

Em fevereiro de 2019, Edu, um menino de 9 anos portador da distrofia muscular de Duchenne, entrou para a Turma da Mônica.

Ele anda na ponta dos pés, tem rosto rechonchudo e panturrilhas grossas, características de quem tem essa doença degenerativa, que afeta cerca de 1 a cada 3.500 meninos.

Edu já apareceu em três revistas especiais da turma, que integram o projeto Cada Passo Importa, iniciativa do laboratório especializado em doenças raras Sarepta.

As histórias mostram os sintomas da enfermidade, como é o diagnóstico e quais são as necessidades do paciente.

As revistas não são vendidas, mas distribuídas para associações de pessoas com distrofia e em eventos. Também estão disponíveis no site cadapassoimporta.com.br.

A Duchenne é causada por uma mutação no cromossomo x, passado de mãe para filho, que provoca uma falha no gene responsável pela proteína distrofina. Sem ela, os músculos não conseguem se desenvolver corretamente. Esse tipo de distrofia se manifesta quase que exclusivamente em meninos porque eles têm apenas um cromossomo x. Mulheres costumam ser apenas portadoras da doença, sem sintomas.

O primeiro sinal da Duchenne é o atraso para a criança começar a andar, geralmente depois dos 18 meses. "Ela tem uma marcha desequilibrada e dificuldade para se levantar", explica a geneticista Beatriz Versiani, do Grupo Sabin de Medicina Diagnóstica.

Segundo Versiani, portadores da distrofia precisam usar cadeira de rodas por volta dos 12 anos. Mais tarde, o paciente pode ter problemas cardíacos e dificuldade para respirar.

Os tratamentos utilizados no Brasil são corticoides e fisioterapia, que melhoram a qualidade de vida da pessoa.

Novos medicamentos estão sendo desenvolvidos, com atuação no gene que causa a deficiência na produção da distrofina, mas eles não são eficazes para todos os casos de Duchenne. Diversas mutações podem provocar a deficiência na proteína, e cada tipo pede um remédio diferente.

O Sarepta tem dois medicamentos para Duchenne aprovados pela FDA (agência de fiscalização e regulamentação de remédios dos EUA) e que aguardam aprovação da Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária).

Fabio Ivankovich, diretor do laboratório no Brasil, explica que, juntos, os medicamentos funcionam para cerca de 20% dos casos.

Ele afirma que a iniciativa das revistas surgiu da necessidade de aumentar o conhecimento sobre a síndrome, para facilitar seu diagnóstico.

Para criar o Edu, o Estúdio Mauricio de Sousa recebeu famílias que convivem com a distrofia. "É importante não ter só informações formais, mas a vivência", diz Mauricio.

O diagnóstico precoce, além de permitir o início do tratamento, ajuda no planejamento familiar, já que uma mãe que teve um filho com Duchenne pode ter outro também com a doença.

De acordo com Ivankovich, a repercussão das revistas entre os familiares de portadores foi positiva, e elas são usadas para combater o bullying. "Virou item obrigatório na mochila de quem tem a distrofia."

Para 2020, estão programadas mais duas revistas com o Edu, além de animações para a internet.

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