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Mayana Zatz

Diagnóstico rápido e eficiente

Políticas públicas efetivas podem melhorar a vida de pessoas com doenças raras

Mayana Zatz durante seminário realizado em Pinheiros, na zona oeste de São Paulo, em setembro do ano passado
Mayana Zatz durante seminário realizado em Pinheiros, na zona oeste de São Paulo, em setembro do ano passado - Adriano Vizoni - 6.set.18/Folhapress
Mayana Zatz

Doenças raras são aquelas que atingem 6 indivíduos em cada 1.000 indivíduos, de acordo com alguns critérios. A grande maioria está relacionada a erros genéticos. Sem o rigor da terminologia científica, algumas doenças são raríssimas, atingindo menos de 1 indivíduo em cada 100 mil e outras são mais frequentes. Ou seja, há doenças que atingem menos de cem pacientes no país, e outras, milhares.

Por exemplo, as doenças neuromusculares, que podem ser letais ou altamente incapacitantes, têm uma incidência de 1 em cada 1.000 indivíduos, ou seja, 202 mil brasileiros. Algumas doenças genéticas, além de altamente incapacitantes, possuem alto risco de morte precoce.

Porém, com políticas públicas efetivas e com relativamente pouco investimento (importante frente à crise econômica que passamos), é possível melhorar significativamente a vida dessas pessoas. E isso por meio de um diagnóstico rápido e eficiente, hoje um dos principais problemas.

É muito comum pacientes e familiares viverem meses, ou mesmo anos, sem diagnóstico. Os custos financeiros e emocionais relacionados ao não diagnóstico são altos para as famílias. Estima-se que a família de um portador de uma doença rara deva consultar, em média, 7,8 médicos até o diagnóstico final!

O diagnóstico precoce é o primeiro mandamento de uma política de saúde que beneficie os indivíduos com doenças raras. Estima-se que, 40% dos pacientes não são diagnosticados nas fases iniciais da doença e que demore, em média, 4,8 anos para se diagnosticar uma doença rara no Brasil. Esse tempo pode ser decisivo na vida de uma criança que sofre de uma doença degenerativa e de progressão rápida.

Além de permitirem um tratamento adequado, o diagnóstico precoce e o aconselhamento genético são fundamentais para avaliação do risco de recorrência do problema e/ou prevenir o nascimento de novos afetados em famílias de alto risco.

Para melhorar o atendimento e preparar o SUS para os desafios do atendimento aos indivíduos portadores de doenças raras, há estas sugestões: 

1) ampliação de centros de excelência para pesquisa, diagnóstico e aconselhamento genético;

2) estruturação e uma rede nacional de apoio ao diagnóstico precoce, envolvendo as universidades públicas, laboratórios privados e governos estaduais;

3) estatística atualizada e georreferenciada;

4) treinamento e atualização aos profissionais do SUS no encaminhamento e manejo de pacientes e famílias suspeitas de doenças genéticas raras;

Não esqueça: uma doença rara não afeta só uma pessoa, mas toda a família.

Mayana Zatz

Professora de genética e diretora do Centro de Pesquisas sobre o Genoma Humano e Células-Tronco, do Instituto de Biociências (USP)

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