Doenças raras são aquelas que atingem 6 indivíduos em cada 1.000 indivíduos, de acordo com alguns critérios. A grande maioria está relacionada a erros genéticos. Sem o rigor da terminologia científica, algumas doenças são raríssimas, atingindo menos de 1 indivíduo em cada 100 mil e outras são mais frequentes. Ou seja, há doenças que atingem menos de cem pacientes no país, e outras, milhares.

Por exemplo, as doenças neuromusculares, que podem ser letais ou altamente incapacitantes, têm uma incidência de 1 em cada 1.000 indivíduos, ou seja, 202 mil brasileiros. Algumas doenças genéticas, além de altamente incapacitantes, possuem alto risco de morte precoce.

Porém, com políticas públicas efetivas e com relativamente pouco investimento (importante frente à crise econômica que passamos), é possível melhorar significativamente a vida dessas pessoas. E isso por meio de um diagnóstico rápido e eficiente, hoje um dos principais problemas.

É muito comum pacientes e familiares viverem meses, ou mesmo anos, sem diagnóstico. Os custos financeiros e emocionais relacionados ao não diagnóstico são altos para as famílias. Estima-se que a família de um portador de uma doença rara deva consultar, em média, 7,8 médicos até o diagnóstico final!

O diagnóstico precoce é o primeiro mandamento de uma política de saúde que beneficie os indivíduos com doenças raras. Estima-se que, 40% dos pacientes não são diagnosticados nas fases iniciais da doença e que demore, em média, 4,8 anos para se diagnosticar uma doença rara no Brasil. Esse tempo pode ser decisivo na vida de uma criança que sofre de uma doença degenerativa e de progressão rápida.

Além de permitirem um tratamento adequado, o diagnóstico precoce e o aconselhamento genético são fundamentais para avaliação do risco de recorrência do problema e/ou prevenir o nascimento de novos afetados em famílias de alto risco.

Para melhorar o atendimento e preparar o SUS para os desafios do atendimento aos indivíduos portadores de doenças raras, há estas sugestões: 

1) ampliação de centros de excelência para pesquisa, diagnóstico e aconselhamento genético;

2) estruturação e uma rede nacional de apoio ao diagnóstico precoce, envolvendo as universidades públicas, laboratórios privados e governos estaduais;

3) estatística atualizada e georreferenciada;

4) treinamento e atualização aos profissionais do SUS no encaminhamento e manejo de pacientes e famílias suspeitas de doenças genéticas raras;

Não esqueça: uma doença rara não afeta só uma pessoa, mas toda a família.