As listras das zebras são como uma impressão digital: cada espécime tem um desenho único. Por isso o animal foi escolhido como símbolo das doenças raras nos Estados Unidos, uma analogia ao fato de cada enfermidade ter características, sintomas e evolução muito diversos de um paciente para outro.
No geral, são doenças crônicas, progressivas e degenerativas, às vezes com risco de vida ao paciente. Cerca de 80% têm base genética, mas podem também ter origem infecciosa, autoimune ou alérgica.
“Os sintomas são inespecíficos, como febre recorrente sem que haja quadro infeccioso”, diz Leonardo Mendonça, imunologista e alergista do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP.
“Dores articulares também são associadas a um grande número de doenças autoimunes, mas acabam sendo confundidas com dores pós-exercício”, diz Mendonça. Caso da doença de Lyme, cujo contágio é atribuído a um carrapato, e que ganhou fama depois que o cantor Justin Bieber divulgou ser portador.
O principal sintoma são dores nas articulações, especialmente nos joelhos, mas pode haver sinais em diversas partes do corpo, como pele, olhos e até sistema nervoso central.
E há causas que se confundem. A síndrome de Guillain-Barré é um distúrbio autoimune —o sistema imunológico do corpo ataca parte do sistema nervoso— que provoca fraqueza progressiva dos membros e pode levar à morte. As possíveis causas vão desde infecções por vírus —a exemplo do zika— a traumas, gravidez e linfomas.
As doenças raras também são muitas: estudo publicado no American Journal of Medical Genetics em março de 2019 levantou um total de 9.603 já diagnosticadas. O site da Organização Mundial de Saúde (OMS) fala em 6.000 a 8.000.
Entra nessa classificação a doença que atinge até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos: 1,3 para cada 2 mil pessoas.
Apesar de cada tipo estar presente em uma quantidade muito pequena de indivíduos, o conjunto de doenças raras afeta mais de 300 milhões de pessoas no mundo. No Brasil, estima-se que haja entre 3,2 milhões e 13,2 milhões de portadores de doenças raras, com base na estimativa europeia de 1,5% a 6,2% da população.
“Não sabemos se são 4, 12 ou 30 milhões. Começa aí o problema. Não temos um sistema de vigilância epidemiológica para doenças raras”, diz Salmo Raskin, presidente do centro de aconselhamento genético Genetika, de Curitiba.
Como a maioria das enfermidades tem base genética, o diagnóstico fica ainda mais difícil, já que o SUS não dispõe, por ora, de ferramentas para o estudo do genoma dos pacientes.
Há vários projetos de sequenciamento genético em andamento no Brasil, que visam reduzir o tempo médio do diagnóstico. Na França, esse tempo varia de 5 a 30 anos, de acordo com pesquisa realizada com 6.000 pacientes.
O mais recente desses projetos, o Genomas Raros, é uma iniciativa do Hospital Israelita Albert Einstein com a Fiocruz e o Ministério da Saúde para mapear, nos próximos três anos, 7.000 pacientes das cinco regiões do país com suspeita de doenças geneticamente definidas (leia mais na pág. 4).
“O primeiro passo é decidir quais doenças serão cobertas e fechar uma lista inclusiva de patologias”, diz o imunologista João Bosco de Oliveira, coordenador do projeto.
A partir de maio, os 17 centros públicos de referência serão envolvidos. “É um número pequeno considerando o tamanho do país”, diz Regina Célia Mingroni Netto, do Centro de Estudos do Genoma Humano.
“Foram credenciadas, desde 2016, instituições que já existiam e tinham tradição em genética, com laboratórios e médicos experientes. Imagino que tenhamos potencial para mais centros, além da criação de uma rede online de cooperação de exames e trocas”, diz.
O passo seguinte é investir em treinamento de médicos generalistas, para que reconheçam alguns dos sinais de doenças raras. A ideia é criar um único banco nacional e integrá-lo mundialmente.
“Com esse banco de dados, esperamos avançar na aplicação de medicina de precisão para o melhor uso dos recursos oferecidos pelo Sistema Único de Saúde”, diz Raskin.
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