Descrição de chapéu Seminário Doenças Raras

Menina com síndrome do amor vive rindo e abraça todo mundo

O distúrbio causa hipotonia, atrasos no desenvolvimento e dificuldades na alimentação

Iara Biderman
São Paulo

A gestação e o parto de Eliza, 4, correram conforme o esperado. Rafaela Nogueira, 31, descobriu a gravidez quando sua primeira filha, Izabelle, estava com quase 7 anos. Foram nove meses sem problemas e um parto tranquilo, tudo compartilhado com um grupo de mães com filhos nascidos mais ou menos na mesma época.

Com o tempo, na troca de informações entre amigas, Rafaela começou a perceber algo estranho em seu bebê. “Quando Eliza tinha uns oito meses, vi que não estava se desenvolvendo no mesmo ritmo das outras crianças. Mas pensava: ‘Tudo bem, cada um tem seu tempo’”, conta.

 

Os meses foram passando e Eliza continuou sem equilíbrio, não conseguia se sustentar em pé nem ficar sentada. Não tinha força para dar tchau ou bater palminhas.

O primeiro choque foi na consulta com o pediatra, quando foi levantada a suspeita de autismo. Sem diagnóstico conclusivo nem plano de saúde, soube da Rede Sarah, de hospitais de reabilitação, por uma amiga. Logo após a primeira consulta na instituição, foi encaminhada para um geneticista.

Com o teste genético, descobriu que a filha tinha uma doença raríssima: a síndrome de Potocki-Lupski. Pouco pesquisado (o primeiro estudo é de 2000), o distúrbio é causado por uma duplicação parcial do braço curto do cromossomo 17, que resulta em hipotonia, atrasos no desenvolvimento e dificuldades na alimentação.

Algumas características se assemelham ao autismo. No caso de Eliza, o diagnóstico foi descartado por sua capacidade enorme de socialização.

Como acontece com autistas, Eliza tem tendência a repetição de comportamentos ou falas, conta a mãe: “Ela passa o dia repetindo: ‘Mamãe, você está bem?’”

A afetividade é também característica da Potocki-Lupski, que por isso recebeu o apelido de síndrome do amor e da felicidade. “Eliza é calorosa, acorda rindo, abraça todo mundo. Ela é o amor.”

No dia a dia, a felicidade vem com muito trabalho e preocupações. “No começo é difícil aceitar a doença. Depois você vai se informando”, diz a mãe.

Ao receber o diagnóstico, Rafaela foi aconselhada pela médica a não fuçar na internet. “Mas eu não tinha alternativa, eu não tinha com quem falar”, diz Rafaela.

Na internet, encontrou uma entidade internacional de apoio às famílias que convivem com a síndrome. Rafaela foi direcionada ao grupo do Brasil, hoje com 11 membros. “Não temos contato pessoal, mas trocamos experiências.” 

Sem cura nem remédio, a síndrome é tratada com a perspectiva de minimizar os sintomas. Fisioterapia e fonoaudiologia, por exemplo, ajudam o desenvolvimento de pessoas com Potocki-Lupski.

Ao engravidar de Eliza, Rafaela deu uma pausa em seu ofício como cabeleireira e maquiadora, mas pensava em voltar. Desistiu do plano para se dedicar à filha. “Sinto falta, mas nada que me entristeça. Acredito que, com nosso apoio e as terapias, as coisas vão ficar mais fáceis e eu poderei voltar ao trabalho.”

Erramos: o texto foi alterado

Diferentemente do publicado em versão anterior deste texto, a síndrome de Potocki-Lupski é causada pela duplicação parcial do braço curto do cromossomo 17, e não pela duplicação do gene 17

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