Descrição de chapéu Seminário Doenças Raras

Orientação genética para casais pode evitar malformações

Técnica de diagnóstico identifica embriões saudáveis criados por fertilização antes de implantá-los no útero

São Paulo

​O avanço da genética e das técnicas de reprodução assistida já permitem que casais com histórico de doenças hereditárias na família tenham filhos sem medo.

O processo de aconselhamento genético começa com exames que procuram no DNA do casal alterações associadas a síndromes, entre elas distrofias musculares e fibrose cística, por exemplo.

“O aconselhamento não impede a propagação da doença genética, mas dá ao indivíduo autonomia para decidir se quer ou não transmitir essa alteração para as próximas gerações”, explica Fernanda Teresa de Lima, médica geneticista do Centro de Aconselhamento Genético do Hospital Israelita Albert Einstein.

O casal Guilherme Santos, 29, e Pâmela Cordeiro, 36, que fazem aconselhamento genético
O casal Guilherme Santos, 29, e Pâmela Cordeiro, 36, que fazem aconselhamento genético - Keiny Andrade/Folhapress

Além de pessoas com histórico de patologias genéticas, o aconselhamento também é indicado para casais consanguíneos, mulheres com histórico de abortos espontâneos ou tentativas frustradas de fertilização in vitro e quem faz parte de etnias com alta frequência de doenças genéticas —como os judeus ashkenazi.

Um exemplo de teste comum é o cariótipo, ou análise cromossômica. “É um raio-X da célula, que dá uma visão do número de cromossomos”, diz o ginecologista Caio Parente, professor da Faculdade de Medicina do ABC.

A universidade é um dos centros de referência para tratamento de doenças raras do SUS e faz aconselhamento genético para casais com histórico de distrofia muscular, fibrose cística e algumas síndromes imunológicas.

A Unicamp (Universidade Estadual de Campinas), outro centro de referência do governo, faz aconselhamento e diagnóstico de ataxias, distrofia muscular e paraparesia espástica hereditária, que provoca rigidez nos membros inferiores, entre outras.

Em geral, os centros de referência do Ministério da Saúde —são 17 pelo país— têm linhas de pesquisa específicas e não realizam diagnóstico para todo tipo de síndrome. Há testes que só estão disponíveis na rede particular, com custos que vão de R$ 500 a R$ 10 mil, e muitos deles não são cobertos por planos.

Para quem já tem o exame, a etapa seguinte do aconselhamento é o tratamento de fertilização e o diagnóstico pré-implantacional, uma análise do embrião antes de ser implantado no útero, disponíveis apenas na rede privada.

Esse foi o caminho que o casal Guilherme Santos, 29, e Pâmela Cordeiro, 36, buscou para evitar a transmissão da ataxia espinocerebelar tipo SCA 1, uma doença neurodegenerativa que compromete os movimentos e a fala. O pai de Guilherme teve a doença e morreu com 60 anos.

Depois de passar por aconselhamento genético na Unicamp, o casal buscou tratamento no Instituto Ideia Fértil, em Santo André, que funciona como fundação de apoio da Faculdade de Medicina do ABC e oferece preços mais baixos do que clínicas privadas.

Pâmela fez um tratamento para estimular o ovário durante seis meses. Depois da fertilização do óvulo, é preciso esperar cinco dias para fazer uma biópsia e encaminhar o material para análise. Os testes identificam se o embrião é saudável —até agora, o casal conseguiu três deles.

Ainda neste mês, deve acontecer a segunda tentativa de implantação de embrião no útero de Pâmela. Para ela, o fator psicológico tem sido a parte mais difícil do processo. “Você está sempre tentando e não consegue”, diz.

Os embriões não saudáveis são descartados, algo previsto nas normas de diagnóstico pré-implantacional do Conselho Federal de Medicina.

O custo, até agora, foi de R$ 40 mil. Caio Parente defende que a técnica seja disponibilizada no SUS, o que ajudaria a evitar a propagação de síndromes genéticas.

“Todo casal que tem uma doença rara na família deveria fazer a pesquisa e a biópsia do embrião, e o governo deveria pagar por isso feliz, porque é uma economia monstruosa. Existem doenças raras em que o tratamento por mês é de R$ 50 mil”, diz.

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