Descrição de chapéu Doenças Raras 2021

Músicos, ginasta, repórter e cartunista fazem livro para ajudar pacientes

No livro "Amor Raro", personalidades narram os depoimentos das famílias junto de reflexões pessoais sobre as doenças

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Henrique Artuni
São Paulo

Para o projeto “Amor Raro”, Fernanda Takai não teve de treinar a voz, mas afinou os ouvidos e a empatia, instrumentos fundamentais para compreender a vida dos que convivem com casos de distrofia muscular de Duchenne.

A DMD é uma doença rara, caracterizada pela degeneração progressiva dos músculos esqueléticos, respiratórios e do coração. Afeta quase exclusivamente meninos (1 a cada 3.500) e pode provocar a morte do portador antes da idade adulta.

Takai e outras cinco personalidades —Carlinhos Brown (músico), Daiane dos Santos (ginasta), Márcio Canuto (repórter de TV), Mario Sergio Cortella (filósofo) e Mauricio de Sousa (cartunista criador da Turma da Mônica)— aceitaram o convite de passar um dia com pacientes e suas famílias e registrar essa experiência num livro com o muito apropriado título de “Amor Raro”.

Todo o lucro da obra (ed. Construtores de Memórias, R$ 49,90, 96 págs.) será revertido à Aliança Distrofia Brasil (ADB), associação nacional que busca melhores condições para os pacientes.

O patrocínio é do laboratório Sarepta e da Maurício de Sousa Produções, que em 2019 já haviam lançado “Cada Passo Importa”, série educativa em quadrinhos da Turma da Mônica protagonizada pelo personagem Edu, portador de Duchenne.

“A série é bem didática e trata o assunto com carinho e cuidado”, diz Takai, que recorreu às revistas para se informar sobre a DMD, que desconhecia. No livro, ela relata a história de João Eudes.

A DMD é causada pela ausência da proteína distrofina, resultante da transmissão materna de um cromossomo X defeituoso. Os sinais da doença são percebidos já na infância, como andar na ponta dos pés, ter dificuldade para se levantar, correr ou subir escadas.

“Meus pais notaram esses problemas quando eu tinha dois anos, mas os médicos falavam que não era nada”, lembra Júlio Barreto, 33, de Salvador. A família só conseguiu alguma resposta efetiva quando Júlio tinha quatro anos, com um neurologista em São Paulo. A doença continua sem cura, mas, no início dos anos 1990, não existia sequer um protocolo de tratamento.

Aos 11, Júlio passou a usar a cadeira de rodas e aos 13 não conseguia mais andar, mas a fisioterapia permitiu que levasse uma rotina normal até a faculdade. A DMD só foi confirmada em 2009, com teste de DNA. Passou a tomar corticoides e ser acompanhado por uma equipe multidisciplinar que inclui neurologista, cardiologista, psicólogo e nutricionista.

Os cuidados e o uso de um aparelho para manter a respiração regular durante o sono (Bipap) permitem que Júlio, que faz doutorado em engenharia na Universidade Federal da Bahia, leve uma vida normal. Mas o desconhecimento da doença, mesmo por parte dos médicos, ainda subtrai de muitas famílias a possibilidade de trilhar esse caminho, como conta o pai de outro paciente.

“A forma como ouvimos o diagnóstico do meu filho foi muito pesada. Quando ele tinha cinco anos disseram que morreria antes da fase adulta e que nem o plano de saúde mais caro o trataria”, lembra Lindemberg Moreira, 39, pai de João Eudes.

Todo o tratamento de João é feito pela rede pública de Fortaleza e, aos 9, ele ainda não precisa de cadeira de rodas. Em uma das sessões de hidroterapia do filho na Universidade de Fortaleza (Unifor), o pai foi convidado a participar de um grupo de famílias que conviviam com a DMD. “Foi um alívio descobrir que não estávamos sozinhos”, lembra.

Moreira começou a participar da Associação Cearense de Distrofias Musculares em 2018. Como voluntário, ajuda a conscientizar sobre a importância do diagnóstico precoce das distrofias.

Tássia e Vagner, mãe e padrasto de Rafael Vasconcelos, 16, portador da DMD e cadeirante desde os 9, atuam em associações de pais no Espírito Santo e conseguiram apresentar no início de 2020 uma proposta de lei estadual para que o teste de DNA seja feito nos primeiros meses da criança.

“O intercâmbio das famílias entre si é de afeto, um conforto psicológico e espiritual”, afirma Fernanda Takai.


Alguns exemplos de doenças raras

Acromegalia
Doença crônica que ocasiona o aumento excessivo de tecidos corporais, causada pelo excesso de hormônio do crescimento (GH) e da proteína IGF-1
Sintomas Fraqueza, altura e sudorese excessivas, dor articular, ossos grandes

Atrofia muscular espinhal (AME)
Doença genética neuromuscular causada por deficiência do gene que produz a proteína SMN e mata os neurônios motores
Sintomas Fraqueza muscular e comprometimento da mobilidade de membros do corpo

Epidermólise bolhosa
Grupo de doenças genéticas e hereditárias, com mais de 30 subtipos, caracterizadas por bolhas e lesões na pele, causadas por alteração do colágeno. A fragilidade da pele é comparada à de asas de borboletas

Fibrose cística
Doença genética que atinge pulmões, pâncreas e sistema digestivo, também conhecida como mucoviscidose ou doença do beijo salgado. Um gene defeituoso faz o corpo produzir muco mais espesso, que atrai bactérias infecciosas
Sintomas Tosse crônica, diarreia, suor mais salgado que o normal, dificuldade de ganhar peso e estatura

Hemofilia
Doença genética provocada por deficiência na atividade de proteínas responsáveis pela coagulação do sangue. Estimativas variam entre cerca de 400 mil e 1 milhão de casos no mundo e cerca de 13 mil no Brasil
Sintomas Sangramentos prolongados, dores e inchaço de articulações ou músculos

Lúpus eritematoso sistêmico
Doença autoimune causada pelo desequilíbrio do sistema imunológico, que reage contra células do próprio corpo; atinge órgãos internos e a pele
Sintomas Sensibilidade ao sol, queda de cabelos, dor nas articulações, perda de apetite e peso, dificuldade para respirar, redução motora dos rins, convulsões e tromboses

Neuromielite óptica
Também conhecida como doença de Devic, é uma condição autoimune inflamatória causada pela produção de anticorpos que atacam proteínas no sistema nervoso e podem destruir células na medula espinhal e fibras nervosas no nervo óptico
Sintomas Embaçamento da visão, dificuldades na locomoção e no controle dos esfíncteres

Osteogênese imperfeita
Também chamada de ossos de vidro ou doença de Lobstein, tem origem genética e se caracteriza principalmente pela fragilidade dos ossos. Mutações em genes responsáveis pela síntese de colágeno causam a redução da massa óssea
Sintomas Ossos frágeis, perda da audição, deformidade do crânio e baixa estatura

Raquitismo
Doença que compromete os ossos de crianças em fase de crescimento; pode ser hereditária ou causada por deficiência de vitamina D, cálcio ou fósforo. Os ossos ficam enfraquecidos e suscetíveis a fraturas
Sintomas Dores ósseas, anormalidades dentárias, baixa estatura e deformidades em membros inferiores

Fontes: Ass. Bras. de Esclerose Múltipla e Atlas da EM (3ª ed); Ass. Bras. de Assistência a Mucoviscidose, Grupo Bras. de Estudos de Fibrose Cística e Unidos pela Vida-Inst. Bras. de Atenção à Fibrose Cística; Casa Hunter, Inst. Vidas Raras, Genomika; Ass. Bras. de Pessoas com Hemofilia, Ministério da Saúde e World Federation of Hemophilia; Juntos pela AME, Inst. Nac. da AME; Sociedade Bras. de Neurocirurgia; Aliança Distrofia Brasil; Soc. Bras. de Dermatologia

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