Para evitar um périplo de pacientes com doenças raras por diversos especialistas até o diagnóstico correto, é importante que médicos tenham noções básicas dessas enfermidades.
Com esse conhecimento, os profissionais podem, então, cruzar dados sobre a saúde da pessoa, histórico familiar e outros sintomas para chegar à conclusão de que esse tipo de enfermidade deve ser incluído entre as hipóteses de investigação.
Esse foi um dos principais temas da segunda mesa do seminário Doenças Raras, realizado pela Folha com patrocínio da Pfizer e do laboratório DLE, do Grupo Pardini, na quarta (23). O painel teve enfoque em condições raras que atingem o coração.
Cansaço extremo durante caminhadas curtas, dormência e câimbras nos membros superiores e inferiores são sintomas conhecidos por alguns membros da família de Evilasia Knabben de Aguiar, 59, que vive com amiloidose cardíaca em Tubarão (SC).
Rara, a doença torna o coração mais rígido, espesso e com dificuldade de relaxamento durante batimentos.
O diagnóstico veio em 2020, dois anos depois que uma das irmãs de Evilasia descobriu a condição e morreu, aos 57 anos.
A detecção precoce contribuiu para a qualidade de vida de Evilasia hoje e foi facilitada pela percepção do médico, que suspeitou da coincidência de sintomas no histórico familiar dela e investigou a origem com exames.
Fábio Fernandes, diretor da Unidade Clínica de Miocardiopatias e Doenças da Aorta do InCor, afirma que sintomas da amiloidose podem, por exemplo, ser confundidos com os da insuficiência cardíaca.
Os principais sinais incluem falta de ar, cansaço ao se esforçar e resultados de exames que mostrem déficit de relaxamento do coração, sobretudo em idosos, diz Lidia Zytynski Moura, coordenadora do serviço de cardiologia do Hospital Universitário Cajuru, em Curitiba.
Por isso, dizem os especialistas, o conhecimento primário sobre essas enfermidades é tão importante.
"Não adianta ter centros e especialistas se, na ponta, as pessoas não pensam na possibilidade [de uma doença rara] para poder encaminhar. O médico de família e a Unidade Básica de Saúde têm que ter uma ideia de que isso existe. Se a gente não pensa na doença, não faz diagnóstico", diz Cecilia Micheletti, pediatra e geneticista da Unifesp e assessora científica do laboratório DLE.
A dificuldade de identificar a amiloidose cardíaca vem da formação dos profissionais, mas também do custo alto do diagnóstico, afirma Moura. Neste contexto, diz ela, o maior problema pode ser a subnotificação, de modo que é preciso investir mais na educação de médicos e estudantes.
A identificação precoce de uma doença rara permite o tratamento efetivo --isso nos casos de condições que têm tratamento, o que não ocorre com todas.
Fernandes, do InCor, afirma que a melhor opção para a amiloidose cardíaca é o tafamidis de 80 mg, ainda não liberado pela Conitec (Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde). Para ter acesso a essa dosagem do remédio, Evilasia recorreu à Justiça.
Outro caminho lembrado pelos especialistas é a inclusão de pacientes em estudos clínicos. Para Micheletti, da Unifesp e do DLE, o investimento em pesquisa é importante e é utilizado por outros países para aprimorar métodos de diagnóstico e tratamento. Ela lembra que, a partir desses projetos, são desenvolvidos os medicamentos órfãos, utilizados para tratar doenças raras.
Após o diagnóstico da irmã de Evilasia, a família Knabben foi aconselhada a também fazer testes genéticos para detectar a mutação relacionada à amiloidose. Entre 54 exames feitos, 28 resultados foram positivos para a alteração, mas nem todos indicaram a doença.
Fernandes, do InCor, destaca que as técnicas de detecção também evoluíram ao longo do tempo. Hoje, há métodos além da biópsia de tecidos, inclusive não invasivos. Ainda assim, é preciso que os profissionais sejam capacitados para avaliar caso a caso.
Moura, do Hospital Universitário Cajuru, explica que a presença da mutação não implica necessariamente na manifestação da doença, que também depende de outros fatores.
Por isso, é preciso direcionar o mapeamento genético a pessoas cujas famílias que já tenham alta probabilidade, como a de Evilasia, ou a pacientes que apresentem a "constelação" de sintomas combinados.
Micheletti ressalta que também é importante orientar os pacientes sobre o acompanhamento após o resultado.
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