Esta quinta-feira (29) é dedicada internacionalmente às doenças raras (DRs). Apesar de individualmente cada uma das quase 8.000 DRs já identificadas ser pouco frequente, o total de pacientes alcança pelo menos 6% da população. Estima-se que haja ao menos 12 milhões de pessoas com DRs no Brasil. Mais de 80% têm caráter genético, podem se apresentar com as mais diversas manifestações clínicas e ter um risco de recorrência nas famílias de pessoas afetadas.
A assistência às pessoas com DRs é complexa, de alto custo e mal organizada no Brasil e em grande parte do mundo. Tratamento eficaz está disponível para um número restrito de doenças, mas as medidas de reabilitação —também presentes em poucos serviços— podem ajudar efetivamente os pacientes.
A queixa maior continua sendo o retardo no diagnóstico, em que o paciente vive uma "via crucis" entre um serviço e outro, submetido muitas vezes a exames desnecessários, com demora para chegar a um centro especializado. Nas doenças hereditárias, o diagnóstico molecular e o aconselhamento genético (AG) são fundamentais na estimativa do risco de recorrência e prevenção do nascimento de novos afetados. Apesar do aparente alto custo, os benefícios dos testes genéticos são inestimáveis para o início precoce do tratamento e/ou medidas preventivas e para o AG.
A triagem neonatal ("teste do pezinho") é hoje a primeira oportunidade de se detectarem DRs e de se instituir um tratamento rápido, melhorando a evolução e o prognóstico. O SUS oferece a detecção de 6 doenças em todo o Brasil e está envidando esforços para implantar a triagem ampliada (detecção de 51 doenças), atualmente disponível apenas em algumas capitais pelo SUS e em maternidades privadas.
Visando a melhorar a atenção a pessoas com DRs, foi fundado em 2023 o Centro Integrado de Doenças Genéticas da Faculdade de Medicina da USP (Cigen-FMUSP), com a participação de 12 departamentos, atuando em 8 institutos do Hospital das Clínicas da FMUSP; do Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células Tronco do Ibusp (instituto de Biociências da USP); e do Instituto Jô Clemente (antiga Apae-SP).
Um dos objetivos é abreviar o tempo de diagnóstico utilizando os recursos da saúde digital, através de teleinterconsultas entre médicos generalistas da Secretaria de Estado da Saúde e especialistas do Cigen. Outro é baixar o custo dos testes genéticos para oferecê-los a pacientes do SUS. O Cigen já conta com 121 médicos e pesquisadores e tenciona expandir suas atividades para as áreas do AG, do ensino de genética médica em todos os níveis e da pesquisa voltada para as características da população brasileira.
Cabe salientar que os recentes avanços nos testes genéticos permitem diagnosticar corretamente a grande maioria das doenças em amostras de DNA extraído de sangue ou saliva do paciente, facilmente enviadas a centros especializados. A telemedicina favorecida pela resistência natural do DNA abre a oportunidade para a extensão e o aprimoramento da atenção a famílias com DRs, independente de sua localização geográfica.
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